Адреногенитальный синдром

.. 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 ..


Раздел 19

БЕСПЛОДИЕ (ТЕСТЫ С ОТВЕТАМИ)

001. Под термином «бесплодный брак» подразумевается

а) отсутствие у супругов способности к зачатию

б) отсутствие у женщины способности к вынашиванию

в) и то, и другое

г) ни то, ни другое

002. Брак считается бесплодным,

если при наличии регулярной половой жизни

без применения контрацептивов беременность не наступает

в течение не менее

а) 0.5 года

б) 1 года

в) 2.5 лет

г) 5 лет

003. Частота бесплодного брака составляет по отношению ко всем бракам

а) 0.5-1%

б) 2-3%

в) 15-20%

г) более 30%

004. Сперматозоиды проникают в полость матки после полового сношения через

а) 5 мин

б) 10-15 мин

в) 30-60 мин

г) 2-3 часа

005. Сперматозоиды попадают в маточные трубы и брюшную полость

после полового сношения через

а) 5 мин

б) 30-60 мин

в) 1.5-2 часа

г) 6 часов

006. Сперматозоиды в криптах шеечного канала

могут сохранять способность к передвижению (предельный срок) в течение

а) 6-12 часов

б) 24-48 часов

в) 3-5 суток

г) 10 суток


007. Сперматозоиды после проникновения в матку и трубы

сохраняют способность к оплодотворению в течение

а) 6-12 часов

б) 24-48 часов

в) 3-5 суток

г) 10 суток

008. После овуляции

яйцеклетка сохраняет способность к оплодотворению в течение

а) 6 часов

б) 12-24 часов

в) 3-5 суток

г) 10 суток

009. Положительная проба (малый тест) с дексаметазоном

свидетельствует о том, что

а) источником гиперандрогении являются яичники

б) источником гиперандрогении являются надпочечники

в) гиперандрогения связана с аденомой гипофиза

г) гиперандрогения обусловлена кортикостеромой надпочечника

010. Комбинированные эстроген-гестагенные препараты

применяются с лечебной целью у больных

а) с гиперандрогенией, обусловленной склерокистозом яичников

б) с гиперандрогенией, обусловленной арренобластомой яичника

в) с адреногенитальным синдромом

г) верно а) и б)

д) со всем перечисленным

011. Положительная проба с гестагенами

для диагностики склерокистоза яичников заключается

а) во введении внутримышечно 250 мг

17-a-оксипрогестерона-капроната однократно

б) в появлении кровянистых выделений из половых путей

через 7-8 дней после отмены гестагенов

в) в снижении экскреции 17-КС (после отмены гестагенов)

на 50% и больше

г) верно а) и в)

д) во всем перечисленном


012. Лечебно-диагностический эффект дексаметазона

при гиперандрогении обусловлен

а) угнетением функции яичников

б) угнетением функции надпочечников

в) угнетением продукции АКТГ

г) ускорением инактивации андрогенов

д) угнетением продукции ФСГ и ЛГ

013. Лечебно-диагностический эффект

комбинированных эстроген-гестагенных препаратов при гиперандрогении

обусловлен

а) угнетением функции яичников

б) угнетением функции надпочечников

в) угнетением продукции АКТГ

г) ускорением инактивации андрогенов

д) угнетением продукции ФСГ и ЛГ гипофизом

014. При выявлении адреногенитального синдрома (АГС)

лечение необходимо начинать

а) с момента установления диагноза

б) после установления менструальной функции

в) после замужества

(в зависимости от времени планируемой беременности)

г) только после родов

015. Для восстановления генеративной функции при дисгенезии гонад

необходимо

а) длительная циклическая терапия половыми гормонами

б) стимуляция овуляции

в) клиновидная резекция яичников

г) восстановление генеративной функции, как правило, бесперспективно

016. При нарушении функции щитовидной железы

развитие бесплодия обусловлено

а) выраженным нарушением жирового обмена

б) постоянной гипотермией тела

в) угнетением процессов овуляции

г) уплотнением белочной оболочки яичников

д) всем перечисленным


017. При легкой форме тиреотоксикоза у больных с эндокринным бесплодием

показано

а) оперативное лечение с последующей заместительной терапией

гормоном щитовидной железы

б) применение дийодтирозина под контролем клинической картины

и уровня тиреоидных гормонов в крови

в) назначение тиреоидина

г) в терапии не нуждается

д) ничего из перечисленного

018. Оптимальная длительность применения парлодела

с целью восстановления репродуктивной функции

при гиперпролактинемии, как правило, составляет

а) постоянное применение

б) не менее 1.5-2 лет

в) 1 год

г) 3-6 месяцев

019. При лечении парлоделом беременность чаще всего наступает

(от момента начала терапии)

а) на первом месяце

б) на третьем месяце

в) через 1 год

г) через 1.5-2 года

020. Причины бесплодия женщин в браке

а) воспалительные заболевания половых органов

б) инфантилизм и гипоплазия половых органов

в) общие истощающие заболевания и интоксикации

г) верно а) и б)

д) все перечисленные причины

021. Трубное бесплодие может быть обусловлено

а) склеротическими изменениями в мышечной стенке маточной трубы

б) нарушением рецепции в маточной трубе

в) инфантилизмом

г) верно б) и в)

д) всем перечисленным

022. При лечении бесплодия у больных гипотиреозом, как правило, применяют

а) тиреоидин

б) клостилбегит

в) дийодтирозин

г) верно а) и б)

д) все перечисленное


023. Гиперандрогения яичникового генеза часто сопровождается

а) гиперсекрецией ЛГ

б) повышением индекса ЛГ/ФСГ

в) умеренной гиперпролактинемией

г) верно а) и б)

д) всем перечисленным

024. Проба с дексаметазоном считается положительной,

если в ответ на применение дексаметазона наблюдается

следующее изменение уровня 17-кетостероидов

в суточном количестве мочи

а) повышение на 50% и более

б) повышение на 10-20%

в) понижение на 10-20%

г) понижение на 50% и более

025. Для синдрома резистентных яичников

характерно все перечисленное, кроме

а) отсутствия менструации и беременности

б) множества премордиальных фолликулом в ткани яичника

(при гистологическом исследовании)

в) положительной пробы с прогестероном у большинства женщин

г) кариотипа 46 ХО

д) уровня эстрадиола, соответствующего таковому

в пролиферативной фазе нормального менструального цикла

026. Применение дексаметазона с лечебной целью показано у больных

1) с сочетанной формой склерокистоза яичников

2) с адреногенитальным синдромом

3) с гиперандрогенией любого генеза

4) с арренобластомой яичника

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) верно все перечисленное

г) верно 4

д) ничего из перечисленного


027. Причиной развития дисгенезии гонад является

1) хромосомные аномалии на ранних стадиях овогенеза и сперматогенеза

2) воздействие неблагоприятных факторов на гонады плода

в период их дифференцировки

3) воздействие радиации в репродуктивном возрасте

4) воздействие воспалительного процесса в половых органах

в период становления менструальной функции

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) все перечисленное

г) верно 4

д) ничего из перечисленного

028. Причиной бесплодия при дисгенезии гонад является отсутствие

1) ткани яичника или его резкое недоразвитие

2) матки или ее резкое недоразвитие

3) продукции гонадотропинов

4) чувствительности рецепторного аппарата

нормально сформированного яичника к гонадотропинам

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) всего перечисленного

г) верно 4

д) ничего из перечисленного

029. Повышенная продукция пролактина у больных с бесплодием

может быть обусловлена

1) развитием новообразования в гипоталамусе

2) развитием аденомы гипофиза

3) снижением продукции в гипоталамусе

пролактинингибирующего фактора

4) длительным приемом нейролептиков

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) всем перечисленным

г) верно 4

д) ничем из перечисленного


030. Гиперпролактинемия часто сопровождается

1) ановуляцией

2) недостаточностью лютеиновой фазы цикла

3) аменореей-галактореей

4) повышением продукции ФСГ

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) всем перечисленным

г) верно 4

д) ничем из перечисленного

031. Механизм действия парлодела

при функциональном характере гиперпролактинемии

1) угнетает секрецию пролактина

2) освобождает рецепторы ЛГ

3) восстанавливает гипоталамо-гипофизарно-яичниковые взаимоотношения

4) блокирует выработку андрогенов

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) верно все перечисленное

г) верно 4

д) все перечисленное неверно

032. Суточная доза парлодела зависит

1) от длительности заболевания

2) от исходного уровня эстрогенов

3) от данных гистологического исследования соскоба эндометрия

4) от уровня пролактина в крови

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) от всего перечисленного

г) верно 4

д) ни от чего из перечисленного

033. Причиной гиперандрогении может являться

1) гипертеноз яичника

2) арренобластома яичника

3) склерокистоз яичника

4) феохромоцитома надпочечника

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) все перечисленное

г) верно 4

д) ничего из перечисленного


034. При бесплодии, обусловленном адреногенитальным синдромом,

у больных с признаками генитального инфантилизма показано

1) назначение дексаметазона (преднизолона)

под контролем 17-кетостероидов в суточном количестве мочи

2) проведение двуфазной гормональной терапии

(эстрогены в I фазу, гестагены во II фазу) прерывистыми циклами

по 2-3 месяца с интервалом в 2 месяца

3) в интервале между гормональной терапией —

назначение препаратов, стимулирующих овуляцию

(кломифен, клостилбегит), витаминов Е и С

во II фазу менструального цикла

4) при отсутствии эффекта от предшествующей консервативной терапии —

проведение клиновидной резекции яичников

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) все перечисленное

г) верно 4

д) ничего из перечисленного

035. Методами, проведение которых помогает уточнить диагноз

синдрома истощения яичников, являются

1) тесты функциональной диагностики

2) определение гонадотропных гормонов

3) определение половых гормонов

4) биопсия яичников

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) все перечисленные методы

г) верно 4

д) ничего из перечисленного


036. При бесплодии, обусловленном склерокистозом яичников (СКЯ),

и наличии признаков генитального инфантилизма показано

1) проведение двуфазной гормональной терапии

(эстрогены в I фазу, гестагены во II фазу), прерывистыми циклами

по 2-3 месяца с интервалом в 2 месяца

2) в интервале между гормональной терапией —

назначение препаратов, стимулирующих овуляцию

(кломифен, клостилбегит), и витаминов Е и С

во II фазу менструального цикла

3) при отсутствии эффекта от предшествующей консервативной терапии —

проведение клиновидной резекции яичников

4) при отсутствии эффекта от предшествующей терапии —

удаление надпочечников с последующей заместительной терапией

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) все перечисленное

г) верно 4

д) ничего из перечисленного

037. При бесплодии, обусловленном склерокистозом яичников (СКЯ),

и отсутствии у больной признаков генитального инфантилизма показано

1) назначение эстроген-гестагенных препаратов прерывистым курсом

(по 2-3 месяца с интервалами 2 месяца) с расчетом на ребаунд-эффект

2) в интервале между применением эстроген-гестагенных препаратов —

назначение препаратов, стимулирующих овуляцию

(кломифен, клостилбегит), и витаминов Е и С

во II фазу менструального цикла

3) при отсутствии эффекта от предшествующей консервативной терапии —

проведение клиновидной резекции яичников

4) при отсутствии эффекта от предшествующей терапии —

удаление надпочечников с последующей заместительной терапией

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) все перечисленное

г) верно 4

д) ничего из перечисленного


038. Синдром истощения яичников характеризуется

1) прекращением менструаций

2) монофазным характером кривой базальной температуры (ниже 37°С)

3) отрицательной пробой с прогестероном

4) положительной пробой с эстрогенами и прогестероном

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) всем перечисленным

г) верно 4

д) ничем из перечисленного

039. Методы, способствующие восстановлению репродуктивной функции

при синдроме истощения яичников

1) назначение комбинированных эстроген-гестагенных препаратов

в течение 2-3 месяцев

2) стимуляция овуляции кломифеном

3) стимуляция овуляции пергоналом

4) двуфазная гормональная терапия

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) все перечисленные методы

г) верно 4

д) ничего из перечисленного

040. Гиперстимуляция яичников может наблюдаться

1) при применении кломифена (клостилбегита)

2) при применении пергонала

3) при длительном применении

комбинированных эстроген-гестагенных препаратов

4) при применении радоновых ванн

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) при всем перечисленном

г) верно 4

д) ни при чем из перечисленного


041. Синдром гиперстимуляции яичников характеризуется

1) появлением болей в одной из подвздошных областей

2) увеличением одного из яичников

3) возможным развитием картины апоплексии яичника

4) гипотрофией яичников

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) всем перечисленным

г) верно 4

д) ничем из перечисленного

042. При выявлении синдрома гиперстимуляции яичников необходимо

1) прекратить применение препарата, стимулирующего овуляцию

2) обеспечить физический и психо-эмоциональный покой

3) заменить другим препаратом, стимулирующим овуляцию

4) срочное чревосечение, удаление или резекция измененного яичника

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) все перечисленное

г) верно 4

д) ничего из перечисленного

043. Для синдрома лютеинизации неовулировавшего фолликула характерно

1) наличие двуфазной базальной температуры

2) циклические изменения в эндометрии, не отличающиеся от нормы

3) бесплодие

4) монофазная базальная температура (выше 37°С)

на протяжении менструального цикла

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) все перечисленное

г) верно 4

д) ничего из перечисленного

044. Возможные причины эндокринного бесплодия

1) гипоталамо-гипофизарная недостаточность

2) гипоталамо-гипофизарная дисфункция

3) яичниковая недостаточность

4) гиперандрогения

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) все перечисленные причины

г) верно 4

д) ничего из перечисленного


045. При гипоталамо-гипофизарной дисфункции

у больных с бесплодием часто наблюдается

1) гиперсекреция ФСГ

2) гиперсекреция ЛГ

3) гиперпролактинемия

4) гиперэстрогения

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) все перечисленное

г) верно 4

д) ничего из перечисленного

046. Синдром истощения яичников необходимо дифференцировать

1) с синдромом резистентных яичников

2) с синдромом дисгенезии гонад

3) с климактерическим синдромом

4) с арренобластомой яичника

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) со всем перечисленным

г) верно 4

д) ни с чем из перечисленного

047. Наиболее частыми причинами трубного бесплодия являются

1) неспецифические рецидивирующие воспалительные заболевания

придатков матки

2) специфические воспалительные заболевания придатков матки

3) эндометриоз маточных труб

4) пороки развития маточных труб

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) все перечисленные причины

г) верно 4

д) ничего из перечисленного


048. Факторами, обуславливающими трубное бесплодие

при хроническом сальпингоофорите, являются

1) сужение или полная облитерация просвета маточных труб

2) повреждение реснитчатого эпителия слизистой маточной трубы

3) развитие перитубарных спаек

4) локальная гипертермия

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) все перечисленные факторы

г) верно 4

д) ничего из перечисленного

049. Методами, позволяющими уточнить диагноз

синдрома лютеинизации неовулировавшего фолликула, являются

1) лапароскопия

2) ультразвуковое сканирование

3) определение уровня стероидных гормонов в крови

4) тесты функциональной диагностики

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) все перечисленные методы

г) верно 4

д) ни один из перечисленных методов

050. Лечебные мероприятия при бесплодии,

обусловленном синдромом лютеинизации неовулировавшего фолликула

1) применение прямых стимуляторов овуляции

2) применение непрямых стимуляторов овуляции

3) проведение лечебных гидротурбаций

4) проведение двуфазной гормональной терапии

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) все перечисленные мероприятия

г) верно 4

д) ничего из перечисленного


051. Для синдрома резистентных яичников характерно

высокое содержание гонадотропинов

2) гипопластичные яичники при лапароскопии

3) наличие первичной (чаще) или вторичной аменореи

4) отсутствие в яичниках

при гистологическом исследовании премордиальных фолликул

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) все перечисленное

г) верно 4

д) ничего из перечисленного

052. Наиболее информативным методом диагностики малых форм эндометриоза

является

1) гистеросальпингография

2) гистероскопия

3) кимопертубация

4) лапароскопия

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) все перечисленное

г) верно 4

д) ничего из перечисленного

053. Методами, позволяющими уточнить диагноз иммунологического бесплодия,

являются

1) определение антиспермальных антител в крови и в шеечной слизи

2) посткоинтальный тест (проба Шуварского — Гунера)

3) пенитрационная проба вне организма (проба Курцрок — Миллера)

4) определение количества лейкоцитов в шеечной слизи

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) все перечисленные методы

г) верно 4

д) ни один из перечисленных методов


054. Хирургическое лечение трубного бесплодия показано

1) во всех случаях при выявлении механического трубного бесплодия

2) при часто рецидивирующих воспалительных процессах

в придатках матки

3) при выявлении непроходимости в одной из маточных труб

4) при отсутствии эффекта от проводимой консервативной терапии

и настойчивого стремления женщины иметь детей

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) во всех перечисленных случаях

г) верно 4

д) ни в одном из перечисленных случаев

055. Для синдрома Штейна — Левенталя характерно

1) нарушение менструального цикла с менархе

2) патологический рост волос через 1.5-2 года после начала менструации

3) бесплодие

4) нормальное развитие молочных желез

Адреногенитальный синдром: заболевание у новорожденных

Для данной патологии характерны отклонения в строении и функционировании половых органов. Происхождение заболевания пока не установлено, однако медики считают, что синдром развивается вследствие чрезмерной выработки корой надпочечников андрогенов. Болезнь может быть вызвана различными опухолями или врожденной гиперплазией желез.

Что такое адреногенитальный синдром

Врождённая гиперплазия надпочечников является самым распространенным типом верулизующих патологий. Адреногенитальный синдром — это заболевание, которое известно мировой медицине, как синдром Апера-Гаме. Его развитие связано с повышенной выработкой андрогенов и выраженным снижением уровня кортизола и альдостерона, причиной чему служит врожденная дисфункция коры надпочечников.

Последствия отклонения могут быть серьезными для новорожденного, поскольку кора надпочечников отвечает за производство огромного количества гормонов, которые регулируют работу большинства систем организма. В результате патологии в теле ребенка (это может наблюдаться как у мальчиков, так и у девочек) становится слишком много мужских гормонов и очень мало женских.

Тип наследования

Каждая форма заболевания связана с генетическими нарушениями: как правило аномалии имеют наследственную природу и переходят от обоих родителей к ребенку. Более редки случаи, когда тип наследования адреногенитального синдрома является спорадическим – возникает внезапно в период формирования яйцеклетки или сперматозоида. Наследование адреногенитального синдрома происходит аутосомно-рецессивным путем (когда оба родителя являются носителями патологического гена). Иногда болезнь поражает детей в здоровых семьях.

Адреногенитальный синдром (АГС) характеризуется следующими закономерностями, влияющими на вероятность поражения им ребенка:

  • если родители здоровы, но оба являются носителями гена StAR дефицита, есть риск, что новорожденный будет болеть врожденной гиперплазией надпочечников;
  • если у женщины или мужчины диагностировали синдром, а второй партнер имеет нормальную генетику, то все дети в их семье будут здоровыми, однако станут носителями заболевания;
  • если один из родителей болен, а второй является носителем адреногенетической патологии, то половина детей в данной семье будут болеть, а другая половина – носить мутацию в организме;
  • при наличии болезни у обоих родителей, все их дети будут иметь аналогичные отклонения.

Формы

Андрогенетическое заболевание условно подразделяется на три типа – вирильный простой, сольтеряющий и постпубертатный (неклассический). Разновидности имеют серьезные отличия, поэтому каждый пациент требует детальной диагностики. Как проявляются формы адреногенитального синдрома:

  1. Вирильная форма. Для нее характерно отсутствие признаков наличия надпочечниковой недостаточности. Остальные симптомы АГС присутствуют в полном объеме. Данный тип патологии крайне редко диагностируют у новорожденных, чаще – у подростков (юношей и девушек).
  2. Сольтеряющий тип. Диагностируется исключительно у младенцев в течение первых недель/месяцев жизни. У девочек наблюдается псевдогермафродитизм (наружные половы органы схожи с мужскими, а внутренние – женские). У мальчиков сольтеряющий синдром выражается так: половой член имеет непропорционально большой размер относительно тельца, а кожный покров мошонки имеет специфическую пигментацию.
  3. Неклассический вид. Для патологии характерно наличие неясной симптоматики и отсутствие выраженной дисфункции надпочечников, что сильно усложняет диагностику АГС.

Адреногенитальный синдром — причины

Врожденная дисфункция надпочечников объясняется лишь проявлением наследственной болезни, поэтому приобрести в течение жизни или заразиться такой патологией невозможно. Как правило, проявляется синдром у новорожденных малышей, но редко АГС диагностируют у молодых людей возрастом до 35 лет. При этом активизировать механизм патологии могут такие факторы, как прием сильнодействующих препаратов, повышенный радиационный фон, побочное действие от гормональных контрацептивов.

Каким бы ни был стимул для развития болезни, причины адреногенитального синдрома носят наследственный характер. Прогноз выглядит примерно так:

  • если в семье хотя бы 1 родитель здоров, ребенок вероятно родится без патологии;
  • у пары, где один носитель, а другой болен АГС в 75% случаев родится больной ребенок;
  • у носителей гена риск иметь больного ребенка равен 25%.

Симптомы

АГС не относится к числу смертельно опасных болезней, однако некоторые его симптомы доставляют человеку серьезные психологические неудобства и нередко приводят к нервному срыву. При диагностике патологии у новорожденного родители имеют время и возможность помочь ребенку с социальной адаптацией, а если заболевание обнаруживается в школьном возрасте или позже, ситуация может выйти из-под контроля.

Установить наличие АГС можно исключительно после проведения молекулярно-генетического анализа. Симптомы адреногенитального синдрома, которые указывают на необходимость диагностики — это:

  • нестандартная пигментация кожных покровов ребенка;
  • устойчивый рост артериального давления;
  • несоответствующий возрасту ребенка низкий рост (из-за быстрого окончания выработки соответствующего гормона рано происходит остановка роста);
  • периодические судороги;
  • проблемы с пищеварением: рвота, поносы, сильное газообразование;
  • у девочек половые губы, клитор недоразвиты или же, наоборот, имеют увеличенные размеры;
  • у мальчиков внешние половые органы имеют непропорционально большие размеры;
  • у девушек с АГС наблюдаются проблемы с менструациями, зачатием ребенка (часто сопутствует болезни бесплодие), вынашиванием плода;
  • у пациенток женского пола часто происходит оволосение половых органов по мужскому типу, кроме того, наблюдается рост усов, бороды.

Адреногенитальный синдром у новорожденных

Заболевание может быть обнаружено на ранней стадии у новорожденных детей, что связано с проведением неонатального скрининга на 4 сутки после рождения ребенка. В ходе теста каплю крови из пятки малыша наносят на тест-полоску: если реакция положительная, ребенка переводят в эндокринологический диспансер и проводят повторную диагностику. После подтверждения диагноза начинается лечение АГС. Если адреногенитальный синдром у новорожденных обнаружен рано, то терапия проходит легко, в случаях позднего обнаружения адреногенетической патологии сложность лечения растет.

У мальчиков

Болезнь у детей мужского пола развивается, как правило, с двухлетнего или трехлетнего возраста. Происходит усиленное физическое развитие: увеличиваются гениталии, осуществляется активное оволосение, начинают появляться эрекции. При этом яички отстают в росте, а в дальнейшем вовсе прекращают развиваться. Как и у девочек, адреногенитальный синдром у мальчиков характеризуется активным ростом, однако он длится недолго и в итоге человек все равно остается низким, коренастым.

У девочек

Патология у девочек зачастую выражается сразу при рождении в вирильной форме. Ложный женский гермафродитизм, характерный для АГС, характеризуется увеличенным размером клитора, при этом отверстие мочеиспускательного канала находится прямо под его основанием. Половые губы в данном случае напоминают по форме расщепленную мужскую мошонку (урогенитальный синус не делится на влагалище и уретру, а останавливается в развитии и открывается под пенисообразным клитором).

Не редко адреногенитальный синдром у девочек так ярко выражен, что при рождении младенца трудно сразу установить его пол. В период 3-6 лет у ребенка активно растут волосы на ногах, лобке, спине и девочка внешне становится очень похожа на мальчика. Больные АГС дети растут гораздо быстрее своих здоровых сверстников, однако их половое развитие вскоре полностью прекращается. При этом молочные железы остаются маленькими, а менструации либо полностью отсутствуют, или же появляются нерегулярно из-за того, что недоразвитые яичники не могут в полном объеме выполнять свои функции.

Выявить заболевание можно при помощи современных исследований гормонального фона и при визуальном осмотре. Врач при этом учитывает анамнестические и фенотипические данные, к примеру, оволосение в нетипичных для женщины местах, развитость молочных желез, мужской тип телосложения, общий вид/здоровье кожи, пр. АГС развивается вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы, поэтому в крови пациента можно отследить уровень гормонов ДЭА-С и ДЭА, являющихся предшественниками тестостерона.

Диагностика также включает анализ мочи на определение показателя 17-КС. Биохимический анализ крови позволяет установить уровень гормонов 17-ОНП и ДЭА-С в теле пациента. Комплексная диагностика, кроме того, подразумевает изучение симптоматики гиперандрогении и прочие нарушения работы эндокринной системы. При этом показатели проверяют дважды – до пробы с глюкокортикостероидами и после нее. Если во время анализа уровень гормонов сокращается до 75% или больше процентов – это говорит о выработке андрогенов исключительно корой надпочечников.

Кроме анализов на гормоны, диагностика адреногенитального синдрома включает УЗИ яичников, при котором врач определяет ановуляцию (ее можно выявить, если наблюдаются фолликулы разного уровня зрелости, не превышающие преовуляторных объемов). В таких случаях яичники имеют увеличенные размеры, но объем стромы находится в норме и отсутствуют фолликулы под капсулой органов. Только после проведения развернутого обследования и подтверждения диагноза начинается лечение адреногенитального синдрома.

Адреногенитальный синдром – лечение

АВС – это не фатальная патология с летальным исходом, поэтому вероятность развития необратимых изменений в организме больного крайне мала. Тем не менее современное лечение адреногенитального синдрома не может похвастаться своей эффективностью и действенностью. Пациенты с таким диагнозом вынуждены пожизненно принимать гормональные препараты, чтобы восполнять дефицит гормонов группы глюкокортикостероидов, и бороться с чувством неполноценности.

Пока остаются неизученными перспективы подобной терапии, но есть данные, которые свидетельствуют о высокой вероятности развития сопутствующих АГС патологий сердца, костей, сосудов, органов ЖКТ, онкологических болезней. Этим объясняется необходимость проводить людям с дисфункцией коры надпочечников регулярные обследования – делать рентген костей, электрокардиограмму, УЗИ брюшины, пр.

Видео

Адреногенитальный синдром. Мальчик или девочка? Смотреть видео

Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента. Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим! Понравилась статья? Реклама на сайте

  • Адреногенитальный синдром и его формы
  • Причины
  • Симптомы и диагностика заболевания
  • Лечение
  • Профилактика
  • Почему необходимо обратиться в клинику «Мама Папа Я»

Надпочечники выделяют в кровь множество гормонов, регулирующих рост и развитие организма. Адреногенитальный синдром – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением этой функции. При классическом течении болезни избыточный синтез андрогенов в надпочечниках начинается еще на 9 – 10 неделе беременности, что приводит к неправильному формированию половых органов.

Адреногенитальный синдром и его формы

В 90% случаев развитие болезни связано с отсутствием фермента гидроксилазы. Это ведет к тяжелым нарушениям синтеза гормонов. Врожденный адреногенитальный синдром встречается у 1 из 5000 новорожденных. Заболевание сопровождается усилением активности коры надпочечников и увеличением концентрации в крови мужских половых гормонов – андрогенов.

Кроме ферментативных нарушений, в развитии патологии может иметь значение опухоль надпочечников. Она ведет к развитию приобретенного варианта заболевания.

Формы адреногенитального синдрома:

  • Сольтеряющая характеризуется полным отсутствием у детей 21-гидроксилазы и выраженными нарушениями солевого обмена. Уже в первые дни жизни у новорожденного наблюдается обильная рвота, недостаточность кровообращения, потеря веса тела. Последующее обезвоживание приводит к серьезным нарушениям обмена калия и натрия, кислотно-щелочного равновесия.
  • Вирильная форма сопровождается развитием мужских половых признаков у девочек. Несмотря на «женский» генетический набор наружные половые органы родившихся девочек в той или иной мере напоминают мужские. Это так называемый ложный женский гермафродитизм.
  • Вирильная форма у мальчиков сразу после рождения не распознается, их гениталии имеют соответствующий полу вид. К 5 – 7 годам у них появляются признаки полового созревания, на основании чего и предполагают этот диагноз.
  • Пубертатная форма проявляется у подростков. У девочек отмечается недоразвитие молочных желез, увеличение клитора, позднее наступление первой менструации, удлинение менструального цикла, гирсутизм, угревая сыпь. У мальчиков идет процесс преждевременного физического и полового развития.
  • Постпубертатная форма развивается у женщин, нередко после прервавшейся беременности. Менструальный цикл удлиняется, месячные становятся скудными. Гирсутизм слабо выражен.

В классификации также представлены более редкие гипертензивная форма с задержкой в организме воды и солей и развитием стойкой гипертензии, липидная и гипертермическая формы.

Причины

Причины адреногенитального синдрома связаны с генетическим нарушением – дефектом одного из генов 6-1 пары хромосом. Этот ген рецессивный, и проявляется только в случае рождения ребенка с обеими измененными хромосомами. Его родители обязательно должны быть либо носителями патологического гена, либо страдать этим заболеванием.

Этот ген отвечает за синтез фермента 21-гидроксилазы. Ее недостаток или отсутствие приводят к компенсаторному усиленному синтезу гормона гипофиза АКТГ, что ведет к гипертрофии надпочечников и к усилению выработки андрогенов. Они подавляют функцию яичников и образование женских половых гормонов – эстрогенов.

Почему происходит мутация этого гена, неизвестно. Носителями измененного гена с равной частотой могут быть и мальчики, и девочки. Клиническое развитие заболевания тоже не зависит ни от пола ребенка, ни от того, кто из родителей болен, а кто лишь передал патологический ген.

Симптомы и диагностика заболевания

Больные должны наблюдаться у детского эндокринолога. Грамотное лечение именно у этого специалиста дает возможность нормализовать гормональную функцию.

Симптомы адреногенитального синдрома:

  • быстрый рост в подростковом возрасте;
  • возникновение у девушек явлений гирсутизма — волос на верхней губе, внутренней поверхности бедер, по белой линии живота, вокруг сосков;
  • выраженная угревая сыпь;
  • нарушения менструального цикла, бесплодие.

Внешние признаки адреногенитального синдрома наиболее заметны у девушек:

  • мужской тип телосложения – высокий рост, узкий таз, недоразвитые молочные железы, широкие плечи; вес в пределах нормы;
  • нарушение строения наружных половых органов при нормально сформированной матке и естественной для женщины сексуальной ориентации;
  • при наступлении беременности частое осложнение — прерывание в 1-м триместре.

Диагностика адреногенитального синдрома проводится с помощью таких исследований:

  • определение уровня гормонов: тестостерона, ДЭА, ДЭА-С, 17-ОНП, ЛГ, ФСГ, показывающих степень нарушения функций надпочечников и яичников;
  • пробы с дексаметазоном и АКТГ, необходимые для дифференциальной диагностики с синдромом поликистозных яичников;
  • УЗИ яичников;
  • определение длительности фаз цикла путем составления графика базальной температуры.

Диагностику адреногенитального синдрома необходимо доверить квалифицированному специалисту. Обязательное условие – наличие современной лаборатории для гормональных исследований. Все эти услуги предлагает своим пациентам клиника «Мама Папа Я».

Лечение

Консультация врача

Записаться на прием

При сольтеряющей форме заболевания лечение начинают сразу после рождения ребенка, как только появились первые симптомы. Оно включает интенсивную терапию с введением жидкости, солей, гормональных препаратов.

Лечение адреногенитального синдрома включает:

  • длительный прием гормонов надпочечников – глюкокортикоидов, который должен начинаться в раннем детстве (до 7 лет);
  • по показаниям – назначение женских половых гормонов, особенно при подготовке к беременности;
  • при необходимости еще в детском возрасте пациенткам проводят хирургическую пластику наружных половых органов.

Значительную трудность вызывает сохранение беременности у больных женщин. Однако грамотный гинеколог-эндокринолог способен подобрать необходимые лекарственные препараты, чтобы пациентка смогла родить здорового ребенка.

Профилактика

Единственный способ профилактики адреногенитального синдрома – генетическая консультация будущих родителей с определением у них мутированного гена. Если хотя бы у одного из родителей такой мутации нет, то у пары родится клинически здоровый ребенок.

Почему необходимо обратиться в клинику «Мама Папа Я»

Сеть семейных клиник «Мама Папа Я» расположена в Москве и других городах. При адреногенитальном синдроме оказываются такие медицинские услуги по доступной цене:

  • лабораторная диагностика гормональных нарушений на современном оборудовании;
  • прием профильных специалистов – педиатра, гинеколога, эндокринолога;
  • последовательное наблюдение за ребенком, преемственность в лечении у докторов разного профиля;
  • современные методы лечения при вынашивании беременности;
  • назначение лекарственной терапии по современным методикам.

Врачи нашей клиники проводят раннюю диагностику и назначают грамотное лечение при любой форме заболевания. В таких условиях проявления адреногенитального синдрома хорошо корректируются. Записывайтесь на прием прямо сейчас!

Отзывы

Марина Петровна

Доктор внимательно осмотрела моего мужа, назначила ЭКГ и поставили предварительный диагноз. Дала рекомендации по нашей ситуации и назначила дополнительное обследование. Пока замечаний нет. Финансовые договоренности соблюдены.

Роах Ефим Борисович

Я просто в восторге от доктора и клиники. Давно не получал удовольствия в клиниках. Всё прошло идеально с точки зрения логистики, строго по времени. Так же получил удовольствие эстетическое и как пациент и как человек. Я мог общаться и это общение доставило мне огромное удовольствие. Нижайший поклон доктору УЗИ.

Лузина Софья Хамитовна

Мне очень понравилась доктор Власова. Приятная и милая женщина, хороший специалист. На все свои вопросы я получила ответ, врач дала мне много хороших советов. Визитом осталась довольна более чем.

Евгения

Посетили с ребенком Клинику «Мама Папа Я». Нужна была консультация детского кардиолога. Клиника понравилась. Хороший сервис, врачи. В очереди не стояли, по стоимости все совпало.

Ольга

Очень понравилась клиника. Обходительный персонал. Была на приеме у гинеколога Михайловой Е.А. осталась довольна, побольше таких врачей. Спасибо!!!

Анонимный пользователь

Удалял жировик у Алины Сергеевны, операцию сделала великолепно! Огромное ей спасибо за чуткое внимание и подход к каждой мелочи.

Анонимный пользователь

Сегодня обслуживалась в клинике, осталась довольна персоналом, а также врачом гинекологом. Все относятся к пациентам с уважением и вниманием. Спасибо им большое и дальнейшего процветания.

Иратьев В.В.

Клиника «Мама Папа Я» в Люберцах очень хорошая. Коллектив дружелюбный, отзывчивый. Советую данную клинику всем своим знакомым. Спасибо всем врачам и администраторам. Клинике желаю процветания и много адекватных клиентов.

Белова Е.М.

Сегодня удаляла родинку на лице у дерматолога Кодаревой И.А. Доктор очень аккуратная! Корректная! Спасибо большое! Администратор Борщевская Юлия доброжелательна, четко выполняет свои обязанности.

Анонимный пользователь

Хочу выразить благодарность работникам клиники Мама, Папа, я. В клинике очень дружелюбная атмосфера, очень приветливый и веселый коллектив и высококвалифицированные специалисты. Спасибо вам большое! Желаю процветания вашей клинике.

Кристина

Первое посещение понравилось. Меня внимательно осмотрели, назначили дополнительные обследования, дали хорошие рекомендации. Буду продолжать лечение и дальше, условия в клинике мне понравились.

Анна

Хорошая клиника, хороший врач! Раиса Васильевна может понятно и доступно объяснить, в чем суть проблемы. Если что-то не так, она обо всем говорить прямо, не завуалированно, как это порой делают другие врачи. Не жалею, что попала именно к ней.

Рекомендовано к прочтению:

  • Как проявляется аллергия?
  • Виды и симптомы алопеции
  • Лечение амебиаза
  • Симптомы и диагностика ангины

Адреногенитальный синдром, или Чем опасны гормональные сбои в организме

Адреногенитальный синдром – заболевание, которое, встречается не очень-то и часто. Более того, большинству людей даже не известна такая болезнь. Между тем, знать о ней нужно, так как данный недуг является наследственным и, так сказать, «хлопотным».

Адреногенитальный синдром — заболевание, возникающее из-за нарушения работы коры надпочечников

Адреногенитальный синдром возникает при нарушении работы коры надпочечников. Вследствие развития синдрома, в организм попадает избыточное количество мужских половых гормонов (андрогенов). Адреногенитальный синдром может быть врожденным и приобретенным.

Причины развития

Основной причиной развития данного заболевания называют снижение уровня в крови таких гормонов как кортизол и альдостерон (связаны с работой надпочечников). Это, в свою очередь, следствие недостачи ферментов 21 – гидроксилазы, 11 – гидроксилазы и других. Несмотря на то, что происходит нарушение в работе организма, синтез мужских половых гормонов продолжает проходить нормально. Именно поэтому и возникают «сбои в программе». Начинается мутация генов. Приобретенный адреногенитальный синдром может возникнуть из–за доброкачественной или злокачественной опухоли (андростеромы).

Признаки адреногенитального синдрома

Признаки обозначенного заболевания можно обнаружить уже при рождении ребенка. Дети, имеющие этот синдром, отличаются тем, что у них достаточно большая масса тела и большой рост (тело как будто вытянуто). Однако уже в возрасте одиннадцати — двенадцати лет рост прекращается, и ребенок может остаться низкорослым.

Основным признаком синдрома у девочек становится изменение внешних половых органов (так, например, клитор становится членообразным). Внутренние женские половые органы (матка, маточные трубы, яичники) продолжают развиваться в нормальном темпе, соответствуя возрастным нормам, хотя позже могут атрофироваться. Не смотря на полноценность последних, менструация либо нарушена, либо отсутствует совсем.

Маскулинизация проявляется еще и в том, что молочные железы так же могут прекратить развитие. Кроме того, на теле начинает появляться растительность мужского типа. Волосы начинают появляться и на лице. Такой процесс называют гирсутизмом.

Как и любая болезнь, синдром требует правильного, качественного диагностирования. Для этого, прежде всего, следует проверить гормональный фон организма, ведь адреногенитальный синдром связан с нарушениями гормонального характера.

Крайне важно диагностировать адреногенитальный синдром как можно раньше

Сразу же после рождения мальчика нужно проверить, опустились ли яички в мошонку. Если наблюдаются какие – то нарушения, ребенка должен осмотреть врач — эндокринолог. Следует провести анализ на половой хроматин. Также нужно сделать УЗИ, иногда проводят рентгенограмму, измеряют базальную температуру тела (самая низкая температура; измеряется во время сна).

Симптомы заболевания

— Повышенный рост волос;
— Ранняя мутация голоса;
— Слишком быстрый рост и низкорослость как следствие;
— Изменения в строении половых органов;
— У девочек – прекращение роста молочных желез, нарушение менструального цикла.

Для того чтоб данное заболевание не привело к сложным последствиям, нужно обследовать ребенка на предмет синдрома сразу после рождения. Сделайте скрининг ребенка. В случае подозрения на наличие какого-либо нарушения, связанного с половыми органами, обычно проводят повторный тест.

Если заболевание выявили, и оно является врожденным, то для начала нужно нормализовать уровень гормонов в организме. Если заболевание приобретенное (вторичное), то нужно устранить причину его развития.

Существуют медикаментозный и хирургически методы лечения.

Медикаментозное лечение адреногенитального синдрома заключается в гормональной терапии

Медикаментозный метод обычно включает в себя принятие таблеток. На первом этапе заболевания это, как правило, дает свои положительные результаты. В таблетках можно принимать гидрокортизон. Может быть назначено введение таких лекарств, как раствор натрия хлорида и глюкозы. Кроме того, функцию «заместителя» выполняют такие гормональные препараты как преднизолон, флудрокортизон и глюкокортикоиды. Все они должны назначаться только врачом, никакого самолечения быть не должно. Повторяем: это гормоны. Их побочное действие при неправильном применении может быть абсолютно непредсказуемым и зачастую отрицательным.

Хирургический путь лечения предполагает оперативное вмешательство. Девочкам в возрасте от четырех до шести лет делают коррекцию внешних половых органов.

Лечение народными методами

Лечение медикаментами направлено, как правило, на восстановление гормонального уровня. Если никаких внешних нарушений половых органов нет, то АГС можно попробовать лечить народными средствами.

— Действенно лечение настойками из трав: смесь из ландыша, полыни обыкновенной, чистотела, лапчатки гусиной в соотношении 1 к 2м укрепит организм.
— Пиявки помогут организму вырабатывать недостающие гормоны.
— Полезны такие продукты: проросшая пшеница, овсянка, молоко, чеснок, тыквенные семечки, арахис, фисташки, употребление которых — отличный народный способ лечения.

Перед началом лечения народными методами проконсультируйтель с доктором!

Последствия болезни

Опасность, вызванная адреногенитальным синдромом, в том, что может начаться обезвоживание. Дело в том, что при АГС не вырабатывается вещество, отвечающее за задержание жидкости в организме. Еще одной важной проблемой становится невозможность забеременеть во многих случаях. Хотя заместительное лечение обычно бывает действенным, и девушка может родить.

Профилактических препаратов для адреногенитального синдрома нет. Единственным способом предотвращения болезни может стать только медико – генетическая консультация. То есть вам нужно будет пройти все необходимые лабораторные исследования, проконсультироваться с врачом – эндокринологом и так далее. Кроме того, если учесть, что синдром у детей и у взрослых может быть наследственной болезнью, не лишним будет изучить анамнез.

АГС, конечно, лучше лечить на ранней стадии. Поэтому не ленитесь после рождения ребенка провести полное его обследование, чтобы быть уверенными в состоянии здоровья своего чада. Чтобы не допустить развитие этого заболевания у себя, так же проходите регулярный медосмотр.

Адреногенитальный синдром – наследственное заболевание. У больного нарушается образование кортизола и альдостерона надпочечниками. Это происходит из-за дефекта ферментов, участвующих в синтезе стероидных гормонов.

Некоторые типы болезни имеют выраженные признаки с рождения, а в других случаях имеются скрытые гены, которые проявляются при стрессовых ситуациях в подростковом периоде или детородном. Провокаторами могут быть травмы, радиация, стресс, отравления, тяжелые инфекции, физические перенапряжение. Чтобы заболевание проявилось, необходимо его наличие у обоих родителей. Причем один из них может быть болен, а другой – носитель.

Генетическая аномалия нарушает образование гормонов надпочечников. На это реагирует гипофиз выработкой адренокортикотропного гормона (АКТГ). Результатом является увеличение надпочечных желез. Возникает такое состояние, как врожденная гиперплазия надпочечников (собственно, это и есть название адреногенитального синдрома).

При этом производство мужских половых гормонов при гиперплазии возрастает. Мужские гормоны в организме женщин вырабатывают только надпочечники. Их избыток вызывает маскулинизацию. У мальчиков основная часть андрогенов продуцируется яичками, но они атрофируются при заболевании. Повышенное содержание гормонов стимулирует раннее половое созревание и отставание в росте.

Первые признаки неправильного строения половых органов часто видны на УЗИ даже до рождения ребенка. У новорожденных девочек увеличен клитор, бывает даже полностью сформированный половой член. Влагалище и матка присутствуют, но они бывают не до конца развитыми. У мальчиков обнаруживают увеличение мошонки и полового члена. Дети могут родиться с темной кожей из-за усиленного синтеза пигмента кожи.

Недостаток кортизола проявляется низким артериальным давлением, учащенным сердцебиением. При стрессовой ситуации может возникать адреналовый криз с шоковым состоянием. Дефицит альдостерона вызывает тяжелое обезвоживание.

Формы врожденной патологии – вирильная, сольтеряющая и неклассическая.

Методы диагностики: УЗИ, анализ амниотической жидкости или после 21 недели берут кровь плода (из пуповины под контролем УЗИ); После родов назначается обследование: проба с АКТГ, анализ крови, мочи. Для молодых женщин с нетипичным течением гиперплазии учитывают данные, полученные при: рентгенографии костей кисти; УЗИ яичников; измерении температуры в прямой кишке на протяжении цикла (базальной).

Беременной женщине назначается гормональная терапия, и девочки рождаются с нормально сформированными половыми признаками. Последствия для мамы: повышается давление, нарастают отеки, прибавляется масса тела, возможен поздний токсикоз. После рождения при наличии аномалий строения половых органов показана их хирургическая коррекция. При недостатке кортизола и альдостерона назначается заместительная терапия Гидрокортизоном и Кортинеффом. Эндокринолог наблюдает на протяжении всей жизни за больными.

При скрытом течении болезни у женщин гормоны не назначают. Если планируется зачатие, то необходимо применение Гидрокортизона до полного восстановления овуляции. Для предупреждения выкидыша гормональная терапия продолжается до 12 недели, ее дополняют эстрогенами, прогестероном. При расстройствах менструального цикла, угревой сыпи, усиленном оволосении назначают комбинированные препараты с эстрогенами, антиандрогенами, ОК.

Если родился ребенок, обладая внешними чертами мальчика, но является девочкой с выраженной аномалией развития половых органов, в таких случаях могут быть два варианта – хирургическая коррекция, заместительная терапия и помощь психотерапевта, либо сохраняют документально мужской пол, а матку удаляют.

Читайте подробнее в нашей статье об адреногенитальном синдроме, методах его профилактики.

Причины адреногенитального синдрома

Это заболевание относится к наследственным. У больного нарушается образование кортизола и альдостерона надпочечниками. Это происходит из-за дефекта ферментов, участвующих в синтезе стероидных гормонов.

Некоторые типы болезни имеют выраженные признаки с рождения, а в других случаях имеются скрытые, «молчащие» гены, которые проявляются при стрессовых ситуациях в подростковом периоде или детородном. Провокаторами могут быть травмы, радиация, стресс, отравления, тяжелые инфекции, физические перенапряжение. Ранее эти формы патологии считали приобретенными, а затем нашли дефектные гены, полученные от родителей. Причины мутаций остались пока неисследованными.

Так как ген, отвечающий за адреногенитальный синдром, является рецессивным (подавленным), то для того, чтобы заболевания проявилось, необходимо его наличие у обоих родителей. Причем один из них может быть болен, а у другого обнаруживается носительство гена.

Рекомендуем прочитать статью о болезнях надпочечников. Из нее вы узнаете о том, какие могут быть болезни надпочечников, их гиперфункция и гипофункция, причинах болезней надпочечников, а также о симптомах у детей, женщин и мужчин.

А подробнее о болезни и синдроме Иценко-Кушинга.

Механизм развития

Генетическая аномалия нарушает образование гормонов надпочечников. На это реагирует гипофиз выработкой адренокортикотропного гормона (АКТГ). Это соединение в норме стимулирует синтез стероидов. Результатом активации является увеличение надпочечных желез.

Даже большие надпочечники не способны образовывать кортизол и альдостерон, так как имеется разрыв ферментативной цепи. Возникает такое состояние, как врожденная гиперплазия надпочечников. Именно так эндокринологи формулируют диагноз адреногенитального синдрома.

Путь наследования врожденной гиперплазии надпочечников. Патологический ген обозначен черным кружочком

Если стероидные гормоны не могут образоваться, то производство мужских половых гормонов (андрогенов) при гиперплазии возрастает. Все предшественники кортизола и альдостерона используются надпочечниками для синтеза андрогенов.

Мужские гормоны в организме женщин вырабатывают только надпочечники. Их избыток вызывает маскулинизацию, то есть приобретение половых признаков мужчины. Это проявляется очень ярко еще и потому, что андрогены имеют свойство подавлять действие женских (эстрогенов).

У мальчиков основная часть андрогенов продуцируется яичками, но так как надпочечниковые гормоны имеются в крови в избытке, то собственные железы теряют активность. Яички атрофируются. Повышенное содержание гормонов стимулирует раннее половое созревание и отставание в росте, так как удлинение костей скелета прекращается с наступлением половой зрелости.

Раннее половое созревание мальчика

Симптомы у девочек, мальчиков

Первые признаки неправильного строения половых органов часто видны на УЗИ даже до рождения ребенка. У новорожденных девочек увеличен клитор, бывает даже полностью сформированный половой член. Влагалище и матка присутствуют, но они бывают не до конца развитыми. У мальчиков обнаруживают увеличение мошонки и полового члена.

Так как в еще в период внутриутробного развития образуется много АКТГ и меланоцитстимулирующего гормона, то дети могут родиться с темной кожей из-за усиленного синтеза пигмента кожи.

Недостаток кортизола проявляется низким артериальным давлением, учащенным сердцебиением. При стрессовой ситуации может возникать адреналовый криз с шоковым состоянием. Дефицит альдостерона вызывает тяжелое обезвоживание – понос, рвота, судорожный синдром. Они могут иметь катастрофические последствия для младенца.

Формы врожденной патологии

Симптоматика гиперплазии надпочечников связана с дефектами разных видов ферментов. Наиболее типичными являются три формы вирильная, сольтеряющая и неклассическая.

Вирильная

Преобладают нарушения развития половых органов. У девочек:

  • увеличен клитор, похожий на половой член;
  • углублен вход во влагалище;
  • половые губы больше нормы;
  • матка и придатки сформированы.

У мальчиков увеличен пенис, кожа мошонки имеет темную пигментацию. У детей половое созревание начинается с семи лет. Девочки широкоплечие, с узким тазом, укороченными и массивными конечностями. У них низкий голос, кадык на шее, молочные железы не растут. У мальчиков рано появляются грубые волосы на подбородке и верхней губе, ломается голос.

Сольтеряющая

Проявления болезни начинают обнаруживаться с первых недель жизни. У девочек половые органы формируются по мужскому типу, а у мальчиков увеличиваются пенис и мошонка. Из-за грубого нарушения образованная стероидных гормонов развивается тяжелая рвота, понос, судороги, темнеет кожа. Прогрессирующее обезвоживание ведет к смерти при отсутствии своевременной заместительной терапии.

Через 2-3 дня от начала клинического проявления заболевания появляются симптомы дегидратации и развития метаболического ацидоза

Неклассический (постпубертатный)

Выявляют в молодом возрасте. Половые органы соответствуют полу, но бывает увеличение клитора и пениса. Основные нарушения встречаются у женщин – уменьшаются или прекращаются месячные после стресса, травмы, аборта, выкидыша. Наступление первой менструации может быть только к 15 годам, цикл удлинен (более 30-40 дней).

Кожа склонна к повышенной жирности и образованию угрей, имеется повышенное оволосение. При обследовании обнаруживают гиперплазию коркового слоя надпочечников.

На фото девушка с поздним началом заболевания

Также имеются и варианты неклассического течения адреногенитального синдрома – с высоким давлением крови, с лихорадкой, липидный (ожирение, нарушен холестериновый обмен), с гирсутизмом (усиленный рост волос на теле и лице, по средней линии живота, около сосков).

Возможные осложнения синдрома

Чем раньше возникают признаки адреногенитального синдрома, тем меньше шансов на то, что у женщины может произойти зачатие и нормальное вынашивание плода. Стойкое бесплодие характерно для вирилизирующей и сольтеряющей формы, а при неклассическом варианте беременность наступает, но возрастает риск выкидышей.

Любой стрессовый фактор может спровоцировать наступление острой надпочечниковой недостаточности. При сольтеряющей форме это возможно уже на второй неделе жизни.

Адреналовый криз у младенцев проявляется тяжелой рвотой, поносом, срыгиванием, неуправляемым падением давления, частым сердцебиением. Ребенок быстро теряет массу тела, впадает в бессознательное состояние. Ему требуется экстренная госпитализация для спасения жизни.

Смотрите на видео о развитии андрогении:

Скрининг и другие методы диагностики

При обследовании беременных о возможности гиперплазии надпочечников может свидетельствовать аномальное формирование половых органов плода. Это можно увидеть на втором скрининговом акушерском УЗИ. В таких случаях рекомендуется дополнительное обследование для выявления патологии еще до родов. Проводят анализ амниотической жидкости или после 21 недели берут кровь плода (из пуповины под контролем УЗИ).

После родов назначается обследование:

  • проба с АКТГ – нет повышения содержания кортизола после его введения;
  • анализ крови – снижен натрий, повышен калий, 17 ОН-прогестерон в 5-7 раз и более, андростендион (предшественник стероидов), ренин (при сольтеряющей форме);
  • анализ мочи – высокая концентрация 17-кетостероидов, после приема преднизолона снижается наполовину.

Анализ амниотической жидкости

Для молодых женщин с нетипичным течением гиперплазии учитывают данные, полученные при:

  • рентгенографии костей кисти (раннее завершение роста);
  • УЗИ яичников – фолликулы, не достигающие овуляции;
  • измерении температуры в прямой кишке на протяжении цикла (базальной) – отсутствие изменений, характерных для овуляции.

В некоторых случаях лечение гиперплазии начинается еще до родов. Беременной женщине назначается гормональная терапия и девочки рождаются с нормально сформированными половыми признаками. Этот метод не безопасен для матери, так как у нее повышается давление, нарастают отеки, прибавляется масса тела. Такие изменения могут привести к позднему токсикозу или усугубить его течение.

После рождения при наличии аномалий строения половых органов показана их хирургическая коррекция. Эту операцию необходимо провести как можно раньше.

При недостатке кортизола и альдостерона назначается заместительная терапия Гидрокортизоном и Кортинеффом. Важен постоянный контроль и коррекции дозы при любых сопутствующих заболеваниях или стрессах, так как возможен адреналовый криз. За пациентами с адреногенитальным синдромом ведется наблюдение эндокринолога на протяжении всей жизни.

При скрытом течении болезни у женщин гормоны не назначают, если она не планирует беременность, а месячные сохраняют относительную ритмичность. Если же пациентка стремится к рождению ребенка, то необходимо применение Гидрокортизона до полного восстановления овуляции. Для предупреждения выкидыша гормональная терапия продолжается до 12 недели, ее дополняют эстрогенами, а в более поздних сроках – прогестероном.

При расстройствах менструального цикла, угревой сыпи, усиленном оволосении назначают комбинированные препараты с эстрогенами, антиандрогенами, противозачаточные последнего поколения (Клайра, Логест, Мерсилон). Через полгода проявляется терапевтический эффект, но по окончанию их применения таблеток симптомы вновь возвращаются.

Особая ситуация возникает, если диагноз до родов не поставлен, а ребенок, обладая внешними чертами мальчика, является девочкой с выраженной аномалией развития половых органов. В таких случаях могут быть два варианта дальнейших действий – хирургическая коррекция, заместительная терапия и помощь психотерапевта, либо сохраняют документально мужской пол, а матку удаляют.

Смотрите на видео об адреногенитальном синдроме:

При наличии в роду случаев подобных болезней обязательно назначается консультация медицинского генетика молодым людям, которые планируют ребенка. Даже обычный тест с АКТГ позволяет выявить скрытые варианты патологии или носительство гена. При наступившей беременности показано генетическое исследование клеток зародыша или амниотических вод. На пятые сутки жизни проводят анализ на уровень 17-гидропрогестерона.

Чем раньше болезнь обнаружена, тем больше шансов на ее успешную коррекцию.

Рекомендуем прочитать статью об острой надпочечниковой недостаточности. Из нее вы узнаете о причинах синдрома острой надпочечниковой недостаточности, видах криза и симптомах острой надпочечниковой недостаточности.

А подробнее о недостаточности гипофиза.

Адреногенитальный синдром характеризуется ферментной аномалией наследственного происхождения. Нарушается образование кортизола и альдостерона, а андрогены синтезируются в избыточном количестве. Девочки рождаются с признаками мужских половых органов, по мере роста их телосложение и внешние черты становятся мужеподобными. При сольтеряющей форме отмечается обезвоживание.

При первом проявлении болезни у молодых женщин преобладают нарушения менструального цикла, бесплодие. Для обнаружения патологии применяется дородовая диагностика, скрининг новорожденных. Лечение заключается в заместительной терапии гормонами, оперативной коррекции половых органов.