Мышечные дистонии

Мышечная дистония

Мышечная дистония. Проблемы взрослых и детей

Двигательные расстройства в виде постоянного или спазматического сокращения мышц, вызванные нарушениями в функционировании экстрапирамидной системы головного мозга, называют мышечной дистонией. В этот участок мозга поступают импульсы, возникающие во время работы мышц. В результате патологии происходит нарушение выработки нейротрансмиттеров, способствующих связи нейронов, взаимодействие между мозговыми клетками прерывается, часть нервных импульсов перестает обрабатываться. Одновременно сокращаются мышцы-агонисты и мышцы-антагонисты, которые должны им противодействовать. Выглядеть это может как непроизвольное скручивание, судороги, нелепые движения, тремор, непрекращающееся моргание, нарушения речи.
Первичная дистония мышц, как правило, является наследственной, тогда как ее вторичная форма – один из группы признаков, свидетельствующих о наличии неврологического заболевания, такого как гепатоцеребральная дистрофия, гемолитическая болезнь новорожденных и другие. В большинстве случаев этот недуг проявляется в младенческом или детском возрасте (до 15 лет), но возможно его возникновение и у взрослых пациентов. К сожалению, медиками отмечается, что чем раньше мышечная дистония у ребенка становится заметной, тем больше времени занимает ее лечение. Вторичная форма данного заболевания обычно не прогрессирует, интеллект не страдает.
В своем развитии болезнь проходит несколько стадий:

  1. Симптомы появляются в периоды нервных напряжений, затем тонус мышц нормализуется.
  2. Признаки дистонии явно видны при двигательной активности, а позже их можно наблюдать и в состоянии покоя.
  3. Становятся очевидными физические дефекты, образовавшиеся в результате стойкого мышечного спазма, например атрофия сухожилий, кривошея, искривление позвоночника и другие.

Симптомы дистонии могут охватывать как одну мышцу, так и группу или даже несколько групп мышц.
Виды мышечной дистонии:

  • гипертонус. Может выражаться в легком напряжении или полной парализацией движений;
  • гипотонус. Также может колебаться от слабости мышц до абсолютной обездвиженности.

В качестве синдромов мышечной дистонии рассматриваются:

  • торсионная дистония. Генетически обусловленный недуг, приводящий к инвалидности вследствие деформации конечностей или позвоночника;
  • цервикальная дистония. Наиболее известная форма нарушения мышечного тонуса – спастическая кривошея. Встречается у детей и взрослых, наклон или скручивание шеи в одну из сторон возникают непроизвольно;
  • краниальная дистония затрагивает мышцы головы, включая шею и лицо. Проявляется она в затруднениях с глотанием, дыханием, заикании, непроизвольном выдвижении челюсти вперед;
  • блефароспазм приводит к частому морганию. В начале заболевания страдает только один глаз, впоследствии оба глаза оказываются скрыты под веками, человек перестает видеть, хотя непосредственно зрение остается нормальным;
  • писчий спазм. В связи со всеобщей компьютеризацией данная разновидность встречается реже, поскольку возникает она в процессе интенсивного письма рукой. Аналогичному недугу, проявляющемуся в виде судорог, могут быть подвержены люди, по роду деятельности часто набирающие текст на клавиатуре, и музыканты, к примеру, играющие на струнных или клавишных инструментах;
  • допа-зависимая дистония. Основные симптомы болезни заметны при ходьбе, впервые они обычно появляются в подростковом или детском возрасте, причем самочувствие больного ухудшается к вечеру или после физических нагрузок, а после ночного сна нормализуется. Скорее всего, эта форма дистонии возникает в результате генных мутаций;
  • и другие.

Причины мышечной дистонии у новорожденных, детей школьного возраста и взрослых
Первичная дистония мышц появляется вследствие влияния наследственного фактора или мутационных изменений определенного гена.
Причины вторичной формы более разнообразны:

  • травма, в том числе и родовая;
  • патологическое протекание беременности (отслойка плаценты, гестоз и другие);
  • инфекционные или сердечно-сосудистые заболевания, повлекшие повреждение мозговых структур (гипоксическо-ишемическая энцефалопатия, инсульт и другие);
  • интоксикация, в том числе передозировка лекарственных средств, отравление ядовитыми веществами или тяжелыми металлами.

По мнению тибетских лекарей, первопричиной недугов всегда становится нарушение равновесия энергетических «доша» организма: Ветра, Желчи и Слизи. Энергетический дисбаланс, в свою очередь, вызывают психоэмоциональные перегрузки во время стрессов (тревожность, агрессия, раздражительность, апатия, печаль и т.п.) и неправильное поведение в быту (чрезмерная или слишком малая физическая активность и нерациональное питание).

Мышечная дистония. Лечение тибетскими методами

Аллопатическая медицина не имеет в своем арсенале методов и лекарственных препаратов, излечивающих эту болезнь полностью. По сути, цель привычной нам западной терапии – облегчение состояния больного. Для этого применяется множество методик, имеющих неоправданно высокий риск появления побочных эффектов: инъекции ботулина, лекарства, влияющие на нейротрансмиттеры (бензтропин, лоразепам, баклофен и другие), глубокая стимуляция мозга с помощью электрических импульсов, а в отдельных случаях и хирургическое вмешательство.
На Востоке врачи крайне отрицательно относятся к гормонотерапии, использования химических лекарственных средств, а операции проводят только в исключительных случаях. Тибетские медики уверены: если подойти к лечению комплексно, сочетая методы внешнего воздействия с фитотерапией и рекомендациями по здоровому образу жизни, возможно кардинальное устранение причины, вызвавшей заболевание. И в зависимости от вида и стадии дистонии вполне реально добиться выздоровления пациента или стойкой ремиссии недуга.
Среди особенно действенных способов лечения можно назвать:

  • иглотерапию. Точечное воздействие микроиглами на биологически активные точки помогают расслабить напряженные мышцы, высвободить зажатые ими нервные окончания. Кроме того, акупунктура способствует гармонизации энергии в организме, нормализует работу внутренних органов и систем;
  • остеопатию. Специально подготовленные массажисты умело снимают мышечные спазмы, восстанавливают или оптимизируют двигательную активность. Массаж при мышечной дистонии – один из самых часто используемых и эффективных способов лечения и в восточной медицине, и в западной;
  • стоунтерапию. Седативный эффект достигается за счет применения теплых байкальских камней;
  • масляные компрессы Хорме, согревающие организм, уравновешивая соотношение в нем тепла и холода;
  • лечебную гимнастику;
  • гирудотерапию. Гирудин, вводимый пиявками в кровь пациента, устраняет застойные явления, активизирует циркуляцию крови и улучшает метаболизм;
  • вакуум-терапию, обеспечивающую иннервацию мышечных тканей;
  • и другие.

Трудно встать с постели или что такое дисания

Об этом рассказал доктор Марк Селтер из Королевского колледжа психиатрии, передает ВВС.

Читайте также: Когда полезное пить кофе и какова его калорийность: названо время

«Термин «дисания» иногда используют, чтобы описать ощущения под названием «сегодня я не хочу вставать с постели». Такой же тип поведения иногда можно наблюдать у тех, кто страдает от депрессивных расстройств», – объясняет специалист.

Дисания – что это? Это состояние, которое пока официально не признано заболеванием, характеризуется усиленным чувством сонливости и хронической неспособности встать с постели. Обычно, это симптом, который намекает о возможной депрессии или синдром хронической усталости.

Такие люди могут провести в кровати по несколько дней, а только мысль о подъём вызывает у них тревогу.

Некоторые «пациенты» признаются, что чувствуют «страстное желание» вернуться обратно в кровать, как только встанут.

Чтобы определить, страдает ли кто-то из знакомых дисанией, стоит убедиться, что у них все хорошо с физическим самочувствием. Далее следует выяснить, что именно беспокоит человека.

Нарушение сна, вялость, ранние пробуждения – все это телесные признаки депрессии. Иногда это приводит к тому, что человек полностью избавляется от способности двигаться. Люди с тяжелой депрессией иногда не могут поднять руку, чтобы взять стакан с водой,
– добавляет доктор.

Если других симптомов нет, это может означать, что такие люди просто боятся встать с постели. В таком случае это не то же самое, что дисания.

Дисания – профилактика 1. Старайтесь следить за тем, как долго вы спите.
2. Попробуйте принять ванну или сделать несколько упражнений из йоги для ощущения расслабленности.
3. Отвлекающие объекты (телефоны и ноутбуки) спрячьте подальше.
4. Можно попробовать заняться сексом, который приведёт с сонливости.

Если это не помогает и неспособность просыпаться приводит к стрессу и тревоги – следует обратиться к врачу.

Другие новости, касающиеся лечения различных заболеваний, медицины в Украине, здорового образа жизни и питания, беременности и родов, открытий в области медицины и многое другое – читайте в разделе Здоровье.

Дистония

Во всем мире дистония считается одним из самых распространенных нарушений двигательной активности, наряду с болезнью Паркинсона и тремором, но мало кто слышал об этой болезни и еще меньше имеет понятие, что это такое. Дистония не является опасным для жизни расстройством, но в более серьезных формах она может оказать разрушительное воздействие на жизнь больных и их семей.

Дистония — синдром расстройства двигательной активности, который характеризуется длительными или часто повторяющимися мышечными сокращениями, нередко приводящими к аномально зафиксированным позам. Патологические движения могут напоминать тремор. Заболевание часто усиливается или усугубляется физической активностью, при этом симптомы могут прогрессировать в смежные группы мышц.

Расстройство может быть наследственным или же вызывается другими факторами по типу физических травм, инфекций, отравлений (например, отравление свинцом) или реакцией на фармацевтические препараты, особенно нейролептики .

Лечение должно быть строго адаптировано к потребностям конкретного больного. Может включать пероральные препараты, инъекции, физиотерапию или другие поддерживающие методы терапии. При необходимости могут проводиться хирургические процедуры в виде стимуляции головного мозга.

Видео Дистония

История

Итальянский врач Бернардино Рамаццини сделал первое описание дистонии в 1713 году и опубликовал его в книге профессиональных заболеваний “Морбис искусственный” (The Morbis Artificum). В докладе британской гражданской службы также содержалось ранее описанные писателем судороги.

В 1864 году Солли придумал для дистонии термин “scrivener’s palsy”, что означает “паралич писателя”. Эти исторические отчеты обычно подчеркивали особое значение моторных аномалий в роли причины болезни.

Дистония была подробно описана в 1911 году, когда Герман Оппенгейм, Эдвард Флатау и Владислав Стерлинг описали некоторых детей-евреев, пострадавших от синдрома, ретроспективно рассматриваемых как семейные случаи дистонии.

Несколько десятилетий спустя, в 1975 году, в Нью-Йорке состоялась первая международная конференция по дистонии. Затем было признано, что в дополнение к тяжелым обобщенным формам группа дистонии также включает в себя плохо прогрессивные локальные и сегментные типы расстройства с первичным развитием во взрослом возрасте. В таких случаях отмечается блефароспазм, кривошея и “судороги писателя”. Эти формы ранее считались независимыми нарушениями и в основном относились к неврозам.

Современное определение дистонии было сформулировано несколько лет спустя, в 1984 году. В последующие годы стало очевидным, что синдромы дистонии многочисленны и разнообразны, поэтому были введены новые терминологии. Клиническая картина дистонии была тогда полностью согласована и одобрена.

Описание

Дистония является симптомокомплексом, при этом сама по себе она редко когда развивается, а в основном на фоне других заболеваний. Различают несколько типов вторичной дистонии, которые возникают при различных патологических состояниях.

В классификацию дистонии входят:

  • Клинические характеристики по периоду начала, локализации, характеру симптомов и связанных с ними признаков (например, дополнительные нарушения движения или неврологические симптомы).
  • Причины (нередко включают изменения или повреждения нервной системы и неблагополучную наследственность).

Врачи используют подобную классификацию для проведения диагностики и назначения лечения.

По распространенности дистония бывает:

  • Генерализованная. Известна как синдром Флатау-Стерлинга. Нередко начинает развиваться с нижних конечностей и поднимается вверх. Характеризуется аутосомно-доминантной наследственностью.
  • Фокальная. Самая распространенная, поскольку может затрагивать различные мышцы тела. В соответствии с местоположением выделяют цервикальную и оротандибулярную дистонии, а также окулогирный криз, блефароспазм и спазматическую дисфонию.
  • Сегментная. Выделяют несколько типов этой формы дистонии:
    • Гемидистония — при ней поражается одна половина тела (правая или левая).
    • Мультифокальная, характеризующаяся поражением многих и разных участков тела.
    • Генерализованное течение сегментарной дистонии, часто с участием ног и спины.
  • Психогенная.
  • Острая дистоническая реакция.
  • Вегето-сосудистая.

Первичная дистония связана с генетическими аномалиями. В частности, существует группа так называемой миоклонической дистонии, где некоторые случаи являются наследственными и связаны с мутацией в допамин-D2-рецепторе. Часть из этих патологий хорошо реагирует на употребление алкоголя.

Общие типы дистонии

Цервикальная дистония

Цервикальная дистония, или кривошея, является наиболее распространенной фокальной дистонией. Она имеет коварное начало у людей в возрасте 30-50 лет, хотя нередко начинается раньше. Патология обычно определяется у женщин.

Периодические спазмы мышц шеи или аномальные движения головы развиваются из-за сокращений стерноклеидомастоидной, трапециевидной и задней шейных мышц. Это поражение приводит к структурированному, повторяющемуся и спазматическому движению, которое заставляет голову непроизвольно поворачиваться (вращательная кривошея), растягиваться (ретроколлис), сгибаться (антероколлис) или наклоняться к плечу (латероколлис).

Пациент может отмечать одно и более этих движений головы одновременно. Также нередко сообщают о психиатрических расстройствах, связанных с депрессией или чрезмерным и выраженным беспокойством. Это может быть связано с хроническим течением болезни, а не с реальной психопатологией.

Дистония верхней конечности

Дистония верхней конечности вызывает судороги и сгибание локтей, кистей и пальцев, из-за чего проявляется неспособность выполнять определенные профессиональные задачи. В литературе описывается не менее 55 профессий, в которых индивиды страдают от этого состояния. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Первые признаки появляются чаще всего в возрасте 10-50 лет.

Обычная дистония верхней конечности известна как “судорога писателя”, профессиональная судорога или графоспазм. Эта специфическая дистония, проявляющаяся гиперэкстензией или гиперрефлексией запястья и пальцев, может быть вызвана повторяющимися действиями, такими как написание и попытка играть на фортепиано или других музыкальных инструментах. После прекращения подобных действий спазм исчезает.

Результаты общих физических и нервно-мышечных исследований обычно ничем не примечательны. Некоторые врачи непреднамеренно обозначают эти поражения как профессиональные неврозы.

Дистония нижних конечностей

Это может произойти при синдроме инсульта или дистонии-паркинсонизма и привести к болезненному позиционированию ноги, нарушенной походке и изменению развития кости.

Исследование Мартино и др. показало, что дистония нижних конечностей является необычным состоянием для взрослого человека. Оценивая 579 пациентов с первичной дистонией, возникшей во взрослом возрасте, исследователи обнаружили 11 пациентов (8 женщин, 3 мужчин) с дистонией нижних конечностей, причем патология определялась либо отдельно (4 пациента), либо как часть сегментарной / мультифокальной дистонии (7 пациентов). У 63,6% пациентов дистония распространилась на нижнюю конечность с другого пораженного участка, а у остальных исследуемых — непосредственно в нижней конечности. Авторы отметили, что 64% пациентов нуждаются в лечении.

Оромандибулярная и лингвальная дистония

Оромандибулярная, краниальная и лингвальная дистонии сгруппированы вместе из-за их возможного сочетания. Краниальная дистония, широко известная как синдром Мейге, является наиболее распространенной черепно-мозговой дистонией. Женщины чаще страдают, а первые признаки могут появиться после 60 лет.

Торсионная дистония

Этот термин используется для описания обобщенной формы дистонии, которая затрагивает как тело, так и конечности. Первые признаки могут определяться в детстве или подростковом возрасте, чаще всего в виде ненормальных движений конечностей после физической активности. Патологические движения отличаются по степени тяжести и частоте возникновения. В тяжелых случаях приобретают характер непрерывных спазмов, которые приводят к искажению тела.

Поначалу отдых помогает снять спазм, но по мере прогрессирования болезни степень активности и покоя существенно не влияет на течение болезни. Плечи, туловище и мышцы таза подвергаются прерывистому скручиванию, равно как и конечности. Орофациальные мышцы также могут быть затронуты, что приводит к дизартрии и дисфагии.

Видео Торсионная дистония

Поздняя дискинезия (поздняя дистония)

Это распространенное осложнение длительного лечения антипсихотическими препаратами из-за антагонизма дофаминовых рецепторов. Точный механизм развития патологии до конца неизвестен, но риск возрастает с возрастом. Когда лекарство используется непродолжительное время, дискинезия может не развиваться. После 6 месяцев приема препаратов расстройство движения может сохраняться бесконечно. К клиническим признакам поздней дискинезии относятся аномальные хореоатетоидные движения лица и рта, особенно у взрослых (т. е. блефароспазм, оромандибулярная дистония). У детей чаще поражаются конечности.

Причины

О первичной дистонии говорят в том случае, когда ее признаки являются единственными и невозможно установить точную причину развития болезни. Также при определении структурной аномалии центральной нервной системы подозрение падает на первичную дистонию. Исследователи объясняют это тем, что патология центральной нервной системы, вероятно, возникает в тех участках мозга, которые связаны с двигательной функцией.

Вторичная дистония развивается на фоне различных патологических состояний:

  • травмы головы;
  • побочные действия принятого препарата (например, поздняя дистония)
  • неврологического заболевания (например, болезни Вильсона).

Менингит и энцефалит, вызванные вирусными, бактериальными и грибковыми инфекциями головного мозга, также могут сопровождаться дистонией. Основным механизмом ее развития является воспаление кровеносных сосудов с последующим ограничением течения крови в базальных ганглиях. Другие механизмы включают прямое повреждение нерва микроорганизмами или его токсином или аутоиммунные процессы, затрагивающие нервные волокна.

Факторы развития различных форм дистонии:

  • Часто связаны с окружающей средой, особенно выражены при необходимости выполнения высокоточных движений руками. Подобное касается музыкантов, инженеров, архитекторов и художников.
  • Хлорпромазин может вызывать патологию, проявляющуюся в виде острой дистонической реакции.
  • Нейролептические препараты нередко вызывают дистонию, включая окулогирный криз.
  • Нарушение натриево-калиевого насоса может провоцировать развитие некоторых дистоний.

Таким образом, традиционно дистония считается дисфункцией базальных ганглиев, хотя в последнее время появились провокационные данные о вовлечении мозжечка в патофизиологию этого загадочного заболевания. Этот фактор до конца не изучен, поэтому до тех пор, пока роль мозжечка в генезе дистонии не будет до конца изучена, трудно провести значительное улучшение существующих стандартов лечения дистонии или обеспечить профилактическое лечение.

Клиника

При дистонии клиническая картина весьма многообразна. Многое зависит от конкретной формы дистонии, при этом есть общие признаки, характерные для практически всех видов заболевания.

  • Ненормальные позы тела
  • Странные на первый взгляд движения
  • Постоянная боль в частях тела, наиболее склонных к дистонии
  • Спонтанные и мучительные мышечные спазмы

Ранние признаки дистонии:

  • Потеря точной координации мышц (иногда это проявляется в снижении качества письма, внезапном отпускании предмета, расстройстве мелкой моторики).
  • Значительная мышечная боль и судороги, которые могут быть результатом совсем незначительных нагрузок, таких как поворот книжной страницы.
  • Трудно найти удобное положение для рук и ног даже при незначительных нагрузках, связанных с удерживанием скрещенных рук. Подобные действия могут вызывать значительный дискомфорт.
  • Дрожь в диафрагме во время дыхания или необходимость класть руки в карманы или под ноги в положении сидя или под подушку во время сна. Это помогает держать руки неподвижными и уменьшить боль.
  • Дрожание в челюсти, которое может привести к измельчению и преждевременному износу зубов, или к симптомам, сходным с расстройством височно-нижнечелюстного сустава.
  • Голос становится ломким или грубым, при этом требуется частая очистка горла.
  • Глотание может стать трудным и сопровождаться болезненными судорогами.

Симптомы становятся выраженнее при использовании, особенно в случае локальной дистонии, “зеркального эффекта”. Например, работа правой рукой может вызвать боль и судороги в этой руке, а также в другой руке и ногах, которые в это время не были задействованы. Стресс, беспокойство, отсутствие сна, продолжительные физические нагрузки и холодная температура могут ухудшить состояние больного.

В некоторых случаях клиника дистонии может прогрессировать, а затем на протяжении многих лет наблюдается стабилизация состояния или признаки вовсе отсутствуют. Прогрессирование может задерживаться лечением или адаптивным изменением образа жизни, в то время как физическая нагрузка нередко усиливает выраженность симптомов.

При других обстоятельствах признаки могут прогрессировать до полной нетрудоспособности больного, что делает некоторые наиболее рискованные формы болезни заслуживающими особого внимания. Иногда травматическое поражение или общая анестезия во время несвязанной с болезнью операции вызывает у больного дистонию и быстрое ухудшение самочувствия.

Видео Кривошея

Диагностика

При дистонии, как и при всех других нервно-мышечных расстройствах, должна быть изучена история болезни и проведено физическое обследование больного. Важное значение имеет наследственность; которая у 44% пациентов определяется как неблагоприятная, поскольку у родственников (близких и дальних) имеет место расстройство движения.

Дистония может быть клиническим проявлением многих поддающихся лечению неврологических состояний; поэтому проводится тщательный скрининг для исключения болезни Вильсона, гипоксии головного мозга, травмы головного мозга, болезни Хантингтона, болезни Ли, болезни Паркинсона.

Ряд лекарств может вызвать острые дистонические движения, поэтому обязательно должен быть изучен список лекарств, принимаемых пациентом. Это поможет выявить или исключить ятрогенные причины. Лекарственные средства, которые могут спровоцировать нарушения двигательной активности и вызывать дистонии, включают, но не ограничиваются, следующими:

  • Антагонисты допамина
  • Галоперидол
  • Метоклопрамид
  • Противоэпилептические препараты
  • Фенитоин
  • Карбамазепин
  • Вальпроевая кислота
  • Агонисты допамина
  • Леводопа
  • Ингибиторы моноаминоксидазы (MAO)
  • Адренергические средства
  • Амфетамины
  • Метилфенидат
  • Кофеин
  • Бета-агонисты
  • Антигистаминные средства
  • Трициклические антидепрессанты
  • Буспирон
  • Литий
  • Циметидин
  • Оральные контрацептивы
  • Кокаин

В качестве дополнительных исследований используются различные лабораторные исследования. В частности проводится анализ крови, оценивается функция печени, определяется уровень церулоплазмина и меди. Также может выполнятся суточный анализ мочи.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ) необходимы для сканирования мозга, что особенно важно в обследовании детей. Могут помочь идентифицировать гипоксические, геморрагические или опухолевые поражения. Иногда проводится исследование глазной щели с целью определения колец Кайзера-Флейшера.

Генетический скрининг используется для определения аномалии гена DYT. Дополнительно проводится генетическое консультирование, что нужно тем пациентам, у которых диагностирована первичная дистония до 30 лет, или лицам, у которых есть больные на дистонию родственники.

Электромиография нижних и верхних конечностей (ЭМГ) проводится с целью определения функциональных возможностей нервов, мышц и нервно-мышечных путей передачи. Этим методом могут исследоваться как взрослые, так и дети.

Помощь больным на дистонию включает различные методы воздействия. В первую очередь проводится медикаментозное лечение, которое обязательно дополняется реабилитационной терапией.

Фармакологическое лечение

Системные лекарственные средства приносят пользу примерно одной трети пациентов и включают различные препараты широкого действия:

  • Холинергики
  • Бензодиазепам
  • Препараты от паркинсонизма
  • Противосудорожные
  • Баклофен
  • Карбамазепин
  • Литий

Медикаментозная терапия часто проводится с использованием нескольких лекарств одновременно, причем выбор обычно осуществляется эмпирическими исследованиями и с учетом побочных действий. Дозы, как правило, медленно увеличивают в течение недель или месяцев до тех пор, пока не будет достигнут нужный терапевтический эффект. У большинства пациентов прекращение приема лекарств требует постепенной отмены, что позволяет предотвратить нежелательные симптомы.

Нейрохимические процедуры и мышечные блоки

Ботулинические токсины или инъекции фенола / алкоголя стали мощными инструментами в проведении симптоматического лечения фокальных дистоний. Эти инъекции временно уменьшают способность мышц сжиматься и могут быть предпочтительными для лечения блефароспазма, цервикальной дистонии и гемифациального спазма.

Ботулинические токсины продуцируются грамотрицательной бактерией Clostridium botulinum и действуют путем ингибирования пресинаптического высвобождения ацетилхолина в нервно-мышечном соединении. Из семи иммунологически отличных серотипов ботулинического токсина только типы А и В одобрены для клинического применения.

Основные особенности ботулинической терапии:

  • Эффект после инъекции ботулинового токсина наблюдается несколько дней.
  • Локальная инъекция ботулинових токсинов в пораженные мышцы уменьшает мышечное сокращение примерно на 3 месяца.
  • Лечение не связано со значительными осложнениями, хотя могут наблюдаться дисфагия и сухость во рту.
  • Лекарства могут использоваться в течение многих лет с постоянной эффективностью.
  • Инъекции ботулинових токсинов довольно дороги, но несмотря на это большинство пациентов требуют их повторного введения.

Мышечные блоки с участием фенола и алкоголя также являются временными способами воздействия, но они продолжаются примерно 6 месяцев и значительно дешевле. Тем не менее, только лишь в отдельные нервы могут быть введены подобные лекарства, и для того, чтобы избежать побочных эффектов, необходим опытный специалист.

Видео Введение Ботокса при цервикальной дистонии под контролем ЭМГ

Реабилитационная терапия

Сложность течения дистонии может зависеть от усталости, беспокойства, расслабления или сна. Таким образом, внимание к общему здоровью, окружающей среде и стрессовым факторам может сделать дистонию более управляемой.

Дистонические движения часто усугубляются или провоцируются добровольной или преднамеренной активностью тех же или других частей тела. В то время непроизвольные движения могут быть временно подавлены контактным стимулом, например, помещением руки на ипсилатеральную или контралатеральную сторону лица или шеи пациента со спазматической кривошеей.

Некоторые приступы дистонии могут длиться секунды или минуты, тогда как другие беспокоят несколько часов или даже недель. Они могут приводить к постоянным контрактурам, деформациям костей или значительно нарушенной функции конечности. Надлежащее использование рук и ног, а также ортопедии для поддержки, руководства, уменьшения или стабилизации движений может помочь предотвратить ортопедические деформации.

Методы физической терапии (например, массаж), медленное растяжение и физические модальности (например, УЗИ, биологическая обратная связь) иногда полезны людям с фокальной или региональной дистонией. Пациенты с генерализованной дистонией часто получают выгоду от обучения походке и мобильности, а также от обучения использованию вспомогательных устройств.

Различные виды терапии и модальности применяются с ограниченным успехом при симптоматическом лечении дистоний. К ним относится:

  • релаксационная тренировка;
  • сенсорная стимуляция;
  • биологическая обратная связь;
  • стимуляция чрескожного электрического нерва;
  • стимуляция чрескожной дорзальной колонки.

Профессиональная реабилитация может помочь людям в переподготовке или при необходимости адаптироваться к месту работы.

Реабилитационная терапия является важным средством обучения пациентов выполнению повседневных занятий. Это также важно для правильного позиционирования и сидения у пациентов, чья мобильность нарушена. Для повышения функциональности должно быть предусмотрено адаптивное оборудование. Также логопеды могут предлагать учебные и коммуникационные пособия пациентам с оромандибулярной или гортанной дистонией. Подобные занятия могут помочь в предотвращении осложнений у пациентов с временной дисфагией, вызванной инъекциями ботулинического токсина.

Прогноз

Если дистония впервые проявилась в детстве, то во многих случаях она распространяется на другие части тела и принимает генерализованную форму. Дистония, которая развилась во взрослом периоде имеет различные характеристики и обычно ограничивается местным поражением (фокальная дистония). В таких случаях патология редко распространяется на другие части тела.

Иногда дистония может регрессировать или исчезать без видимых причин. Вероятность этого крайне низка и возникает непредсказуемо. В некоторых случаях дистония возвращается после периода ремиссии, но пациенты в редких случаях остаются без симптомов на всю оставшуюся жизнь.

Профилактика

Специфической профилактики дистонии не существует, поэтому при наличии генетической склонности к развитию расстройства двигательной активности выполнении работы, связанной с рисками развития мышечной дистонии, чаще всего рекомендуют придерживаться здорового образа жизни:

  • Не иметь вредных привычек в виде курения и употребления алкоголя.
  • Правильно питаться, с употреблением большего количества овощей и фруктов, рыбы и молокопродуктов.
  • Регулярно выполнять физическую зарядку, которую при необходимости посоветует врач.
  • Чаще пребывать на свежем воздухе.

Структуру речевого дефекта, составляет нарушение звукопроизносительной стороны речи. Для дизартрии характерны: нарушения артикуляционной моторики в виде изменения тонуса артикуляционных мышц, ограничения объема их произвольных движений, координаторных расстройств, различного рода синкинезии, тремора, гиперкинезов языка, губ; нарушения дыхания; расстройства голосообразования. Речь при дизартрии смазанная, нечеткая.
Спастичность — повышение тонуса в мускулатуре языка, губ, лица и шеи. При спастичности мышцы напряжены. Язык «комком» оттянут назад, спинка его спастически изогнута, приподнята в верх, кончик языка не выражен. Приподнятая к твердому небу напряженная спинка языка способствует смягчению согласных звуков.
(палатализация). Иногда спастичный язык «жалом», вытянут в перед. Повышение мышечного тонуса в круговой мышце рта приводит к спастическому напряжению губ, плотному смыканию рта (произвольное смыкание рта при этом затруднено). В ряде случаев при спастическом состоянии верхней губы рот может быть, приоткрыт. При этом наблюдается повышение слюнотечения (гиперсаливация). Активные движения при спастичности артикуляционных мышц ограничены.
Гипотания- снижение тонуса мышц.
При гипотонии язык тонкий, распластанный в полости рта; губы вялые, не могут плотно смыкаться. Рот обычно полуоткрыт, может быть выражена гиперсаливация. Гипотония мышц мягкого неба притятствует достаточному продвижению небной занавески
вверх и ее прижатию к задней стенке глотки; струя воздуха выходит через нос. Голос приобретает носовой оттенок ( назализация).
Дистония — меняющийся характер мышечного тонуса. В состоянии покоя может наблюдаться низкий мышечный тонус, при попытках к речи и в момент речи тонус резко нарастает. Дистония искажает артикуляцию. Особенность звукопроизношения при дистонии – непостоянство искажений, замен и пропусков звуков.
У детей с неврологической патологией часто отмечается смешанный и вариативный характер нарушений тонуса в артикуляционной мускулатуре( так же, как и в скелетной). Например, в язычной мускулатуре может отмечаться спастичность, а в лицевой и губной – гипотония.
Нарушение подвижности артикуляционных мышц.
Ограниченная подвижность мышц артикуляционного аппарата — это основное проявление пареза этих мышц.
Недостаточная подвижность артикуляционных мышц языка и губ обуславливает нарушение звукопроизношения. При поражении мышц губ страдает произношение и гласных и согласных звуков. Нарушается артикуляция в целом. Особенно грубо нарушено звукопроизношение при резком ограничении мышц языка.
Степень нарушения подвижности артикуляционных мышц может быть разной – от полной невозможности до незначительного снижения объема и амплитуды артикуляционных движений языка и губ. В первую очередь нарушаются наиболее тонки и дифференцированные движения ( поднимание языка вверх).
Специфические нарушения звукопроизношения:
— стойкий характер нарушений звукопроизношения, особая трудность их преодоления;
— специфические трудности автоматизации звуков (длительность времени автоматизации). При несвоевременном окончании логопедических занятий приобретенные речевые умения часто распадаются;
— нарушено произношение не только согласных, но и гласных звуков ( усредненность или редуцированность гласных);
— преобладание межзубного и бокового произношения свистящих с з, ц, и шипящих ш ж ч щ звуков;
— оглушение звонких согласных (звонкие звуки произносятся с недостаточным участием голоса;
— смягчение твердых согласных звуков ( палатализация);
— нарушения звукопроизношения особенно выражено в речевом потоке. При увеличении речевой нагрузки наблюдается, а иногда и нарастает общая смазанность речи.
В зависимости от типа нарушения все дефекты звукопроизношения при дизартрии делятся на две категории: антропофонические (искажения звуков) и фонологические (замены, смешения). При дизартрическом расстройстве наиболее типичным нарушением звукового строя речи является искажение звука.
Нарушения дыхания обусловлены недостаточностью центральной регуляции дыхания. Нарушен ритм дыхания: в момент оно учащается. Отмечается нарушение координации вдоха и выдоха ( поверхностный вдох и укороченный слабый выдох). Выдох часто происходит через нос, несмотря на полуоткрытый рот. Дыхательные нарушения особенно выражены при гиперкинетической форме дизартрии.
Нарушения голоса обусловлены изменениями мышечного тонуса и ограничением подвижности мышц гортани, мягкого неба, голосовых складок, языка и губ. Наиболее часто отмечается недостаточная сила голоса ( тихий, слабый, иссякающий) и отклонения тембра голоса ( глухой, назализованный, сдавленный, хриплый, прерывистый, напряженный, готанный).
Нарушения просодики( мелодико-интонационных и темпо-ритмических характеристик речи).
Мелодико-интонационные расстройства часто относятся к одним из наиболее стойких признаков дизартрии. Они в большей степени влияют на разборчивость, эмоциональную выразительность речи. Наблюдается слабая выраженность или отсутствие голосовых модуляций ( ребенок не может произвольно менять высоту тона). Голос становится монотонным, мало- или немодулированным. Нарушения темпа речи проявляются в его замедлении, реже – в ускорении. Иногда имеет место нарушение ритма речи ( скандированность-«рубленая» речь, когда наблюдается дополнительное количество ударений в словах).
Недостаточность кинестетических ощущений в артикуляционном аппарате.
У детей с дизартрией отмечается слабость кинестетических ощущений артикуляционных поз и движений.
При дизартрии встречаются вегетативные расстройства.
Частым вегетативным расстройством является гиперсаливация. Усиленное слюнотечение связано с ограничением движений мышц языка, нарушением произвольного глотания, порезом губных мышц. Данное расстройство утяжеляется за счет слабости кинестетических ощущений в артикуляционном аппарате и снижения самоконтроля. Встречается вегетативное расстройство, как покраснение или бледность кожных покровов, повышенное потоотделение во время речи.
У детей с дизартрией часто затруднен акт приема пищи, а в тяжелых случаях отсутствует жевание твердой пищи, откусывание от куска. Часто отмечаются поперхивания, захлебывания при глотании. Затруднено питье из чашки. Встречается нарушение координации между дыханием и глотанием.
Дизартрические нарушения могут сопровождаться синкинезиями.
Синкинезии — непроизвольные сопутствующие движения при выполнении произвольных артикуляционных движений (дополнительные движения нижней челюсти и нижней губы вверх при попытке поднять кончик языка)
Оральные синкинезии – открывание рта при любом произвольном движении или при попытке его выполнения.
Повышение глоточного (рвотного) рефлекса.
Нарушение координации движений (атаксия)
Атаксия проявляется в дисметрических, асинергических нарушениях и в скандированности ритма речи.
Дисметрия – это несоразмерность, неточность произвольных артикуляционных движений. Она чаще всего выражается в виде гиперметрии, когда нужное движение реализуется более размашистым утрированным, замедленным движением, чем это необходимо ( чрезмерное увеличение двигательной амплитуды) Так же наблюдается нарушение координации между дыханием, голосообразованием и артикуляцией (асинергия).
Атаксия отмечается при атактической дизартрии.
Наличие насильственных движений (гиперкинезов и тремора) в артикуляционной мускулатуре.
Гиперкинезы — непроизвольные, неритмичные, насильственные движения мышц языка.
Тремор – дрожание кончика языка (наиболее выражен при целенаправленных движениях). Отмечается при атактической дизартрии.
В настоящее время проблема дизартрии детского возраста интенсивно разрабатывается в клиническом, нейролингвистическом, психолого-педагогическом направлениях. Наиболее подробно она описана у детей с церебральным параличом (М. Б. Эйдинова, Е. Н. Правдина-Винарская, 1959; К. А. Семенова, 1968; Е. М. Мастюкова, 1969,1971,1979,1983; И. И. Панченко, 1979; Л. А. Данилова, 1975, и др.). В зарубежной литературе она представлена работами G. Bohme, 1966; М. Climent, Т. Е. Twitchell, 1959; R. D. Neilson, N. О’. Dwer, 1984.
1. Бадалян Л.О. Детская неврология. — М.: Медицина, 1984. — 575с.
2. Логопедия / Под ред. Л.С. Волковой, Р.И.Лалаевой, Е.М.Мастьковой.,М.: Просвещение, 1989. – 527с.
3. Мастюкова Е.М., Ипполитова М. В. Нарушение речи у детей с церебральным параличом. — М.: Просвещение, 1985. — 192с.
4. Логопедия. Методическое наследие / Под ред. Л.С. Волковой: В 5 кн. Кн. I. Ч. 2. Ринолалия. Дизартрия. – М.: Владос, 2003. – 303с.
5. Атлас нервная система человека строение и нарушение / Под ред. В.М. Астапова, Ю.В. Микадзе – М.: ПЭР СЭ,2011. – 79с.Tags: Полякова Т.А., дизартрия

Дистония: классификация, симптомы и лечение

Нарушение двигательных функций может наблюдаться в любом возрасте и нередко путается с другими расстройствами, обладающими схожими симптомами. В частности, может быть поставлен такой диагноз, дистония. В тяжелых случаях он может привести человека даже к инвалидности, поэтому важно знать основы классификации, признаки болезни, методы диагностики и современные способы лечения.

Мышечная дистония, еще известная как торсионная дистония, на самом деле представляет собой общий термин для большой группы двигательных расстройств, которые различаются по своим симптомам, причинам, прогрессированию и способам лечения. Эти неврологические состояния обычно характеризуются непроизвольными мышечными сокращениями, которые заставляют тело совершать ненормальные, иногда болезненные движения и принимать необычные положения (позы).

Мышечные сокращения могут быть устойчивыми или возникать эпизодически (с большими или меньшими перерывами). Движения бывают по типу скручивания или в некоторых случаях пораженная часть тела дрожит, напоминая тремор.

Дистония может возникнуть или усугубиться, когда человек предпринимает какие-либо действия или выполняет строго определенную работу. Есть много разных причин дистонии. Генетические и негенетические факторы могут способствовать развитию этих расстройств. В некоторых случаях точная причина неизвестна, тогда говорят об идиопатической дистонии.

Видео: Дистония

Подвиды дистонии

Дистония была впервые описана в медицинской литературе еще в 1800-х годах. Для нее свойственны характерные признаки, связанные с большинством подтипов дистонии. Они представляют собой скручивающие, повторяющиеся движения, которые затрагивают шею, туловище, конечности, глаза, лицо, голосовые связки и / или комбинацию этих групп мышц. Некоторые формы болезни, такие как дистония гортани, не связаны с изменением нормальных положений тела.

Дистония вызывает различные степени боли и инвалидности, которые варьируются от легких симптомов, быстро приходящих, до тяжелых и даже изнурительных проявлений. Они могут значительно повлиять на качество жизни человека. В некоторых случаях дистония может постепенно прогрессировать, в то время как в других она остается неизменной на протяжении длительного времени.

Дистония может даже спонтанно распространяться в другие части тела. Лечение заболевания зависит от нескольких факторов, включая конкретно диагностированный подвид.

Основные подвиды дистонии:

  • Блефароспазм (доброкачественный эссенциальный блефароспазм )
  • Цервикальная дистония (спастический тортиколлис )
  • Приобретенная дистония
  • Допа-чувствительная дистония (DRD)
  • DYT1-связанная дистония
  • Фокальная дистония
  • Генерализованная дистония
  • DYT6-связанная дистония
  • Миоклоническая дистония
  • Оромандибулярная дистония
  • Амбушюр дистония
  • Пароксизмальная дистония, хореоатетоз
  • Пароксизмальная кинезогенная дистония (PKD)
  • Первичная дистония
  • Быстро начинающаяся дистония-паркинсонизм (RDP)
  • Пароксизмальная некинезогенная дискинезия (PKND)
  • Сегментальная дистония
  • Спастическая дисфония (SD)
  • Спастический тортиколлис (цервикальная дистония)
  • Поздняя дискинезия
  • Поздняя дистония
  • Писчая судорога
  • Х-сцепленная дистония-паркинсонизм
  • Дискинезия, вызванная пароксизмальной нагрузкой

Существует несколько теорий, которые пытаются объяснить основной механизм развития дистонии. В частности, имеет место ненормальное функционирование или тонкие нарушения, затрагивающие определенные области мозга, включая базальные ганглии, мозжечок, кору головного мозга и таламус. Дисбаланс с участием нейротрансмиттеров также находится в процессе изучения.

Нейротрансмиттеры — это химические вещества, которые модифицируют, усиливают или передают нервные импульсы от одной нервной клетки (нейрона) к другой, позволяя нервным клеткам связываться.

Хотя основные механизмы и причины дистонии недостаточно понятны, продолжаются исследования для определения конкретной роли, которую генетические, экологические и другие факторы в конечном итоге играют в развитии расстройства.

Дистония: классификация

Классификация дистонии всегда была сложной и противоречивой, что приводило к путанице не только среди больных, но и среди медицинского сообщества. Новая основа для классификации дистоний была предложена в виде консенсуса, достигнутого международной группой экспертов (Albanese A, et al. 2013). Эта группа предложила классифицировать дистонию в двух направлениях: клинические особенности и этиология (причины болезни).

Классификация дистонии по клиническим признакам включает:

  • Возраст начала болезни.
  • Локализация пораженной части тела.
  • Временные характеристики и связанные с ними особенности.

Возраст начала заболевания подразделяется на младенчество (от рождения до 2 лет), детство (3–12 лет), юность (13–20 лет), раннюю взрослую жизнь (21–40 лет) и позднюю взрослую жизнь (более 40 лет).

Дистония, которая развивается в младенчестве или детстве, с большей вероятностью имеет известную причину. Она нередко прогрессирует, принимая широко распространенную форму.

Классификация дистонии по отдельным пораженным частям тела является общей для многих систем классификации. Как правило, дистония может быть:

  • Очаговой (затрагивающей изолированную часть тела).
  • Сегментарной (затрагивающей смежные области тела).
  • Мультифокальной (две или более несмежных области).
  • Генерализованной (затрагивающей туловище и две другие области тела).
  • Гемидистонией (затрагивает одну сторону тела).

Различить дистонию помогают временные признаки, которые прогрессивно ухудшаются или остаются неизменными (статическими). Это также относится к изменчивости выраженности заболевания по отношению к другим факторам, таким как внешние триггеры или добровольные действия.

Временные паттерны (формы) можно разбить на четыре типа:

  1. Постоянные, при которых дистония сохраняется в течение дня без колебаний.
  2. Специфические для задачи, при которой дистония возникает только во время определенного действия или задачи (например, судорога писателя).
  3. Суточные колебания, при которых степень тяжести дистонии варьируется в течение дня и часто уменьшается в течение ночи.
  4. Приступообразные, при которых внезапный, временный эпизод дистонии часто возникает в результате воздействия определенного триггера.

Дистонию также можно классифицировать по тому, возникает ли она вместе с другим двигательным расстройством.

  • Изолированная дистония — это когда дистония является единственным признаком нарушения движения, за исключением тремора.
  • Комбинированная дистония используется, когда также присутствует другое двигательное расстройство, такое как паркинсонизм или миоклонус.

Этиология болезни относится к тому, присутствуют ли дегенеративные изменения или структурные повреждения в нервной системе (патология нервной системы). Также различают наследственное или приобретенное заболевание, или же причину неизвестную или не доказанную (идиопатическую).

Современная терминология, используемая для классификации дистонии, включает:

  • Первичную дистонию.
  • Вторичную дистонию.
  • Мышечную дистонию плюс синдромы.
  • Наследственную дистрофическую дистонию.

Первичная дистония характеризуется наличием единственной клинической особенности (изолированной дистонии), при этом отсутствуют признаки дегенерации мозга и любая приобретенная причина. Первичная дистония может быть наследственной или возникать по неизвестным причинам (идиопатическая).

Вторичная дистония возникает в результате широкого спектра причин, включая:

  • Генетические мутации.
  • Родовые травмы.
  • Инсульт.
  • Опухоли головного мозга.
  • Некоторые инфекции.
  • Реакцию организма на определенные лекарства.

Мышечная дистония вместе с синдромами относится к расстройствам, при которых наблюдается сочетание болезни с другим неврологическим расстройством, таким как миоклонус или паркинсонизм.

Наследственная дистрофическая дистония относится к наследственным случаям, которые были связаны с нейродегенерацией. Также могут наблюдаться другие неврологические симптомы.

Признаки дистонии

Ранняя детская дистония (генерализованная форма) является неврологическим двигательным расстройством, которое обычно начинается в детстве или в подростковом возрасте.

  • Симптомы начинаются в одной части тела (обычно на руке или ноге) и могут в конечном итоге распространиться на другие, вызывая сокращения и спазмы мышц, которые скручивают тело в неестественные положения. Это наиболее распространенная наследственная форма дистонии, в большинстве случаев спровоцированная геном DYT1.
  • Специфические симптомы могут варьироваться от одного человека к другому, даже среди людей с одним и тем же подтипом. Конкретные симптомы могут возникать в зависимости от конкретной части тела, возраста начала и первопричины.

Дистонии, развивающиеся в раннем возрасте, с большей вероятностью переходят от очаговых проявлений к генерализованным и обычно протекают более тяжело. Дистония у взрослых чаще всего проявляется очаговыми проявлениями и обычно не прогрессирует.

Некоторые пострадавшие могут временно прервать дистонические движения или позы, выполнив определенное действие или маневр. В частности, может быть использован сенсорный прием. Обычно в действие вовлекается часть тела, не затронутая дистонией, но часто рядом с пораженным участком. Например, некоторые люди могут временно облегчить цервикальную дистонию прикосновением к подбородку.

Некоторые из наиболее известных форм дистонии кратко описываются ниже.

Изолированная фокусная (очаговая) дистония

Изолированные очаговые дистонии являются наиболее распространенными расстройствами движений. Они нередко включают доброкачественный эссенциальный блефароспазм, цервикальную дистонию, оромандибулярную дистонию и дистонию гортани. Эти расстройства чаще возникают у взрослых.

Изолированная дистония конечностей может возникать у взрослых и часто поражает руки и / или ноги. Многие из них являются профессиональными заболеваниями или специфическими, возникающими при выполнении конкретной задачи.

  • Профессиональная или специфическая для конкретной задачи дистония — это общий термин, к которому относятся фокальные дистонии, связанные с определенной, часто повторяющейся деятельностью. Первоначально, у больных может проявляться недостаток ловкости при выполнении конкретной работы. В конце концов, состояние прогрессирует, вызывая повторяющиеся движения и ненормальные позы. Наиболее распространенной формой может быть судорога писателя, при которой происходит ненормальное сгибание, разгибание или скручивание пальцев и запястья, особенно когда больной пишет.
  • Дистония музыканта — это форма дистонии, специфичная для конкретной деятельности, в ходе которой задействованы определенные группы мышц. Симптомы возникают, когда музыканты пытаются играть на инструменте. Очаговая дистония и амбушюрная дистония являются наиболее распространенными формами. Для очаговой дистонии кисти характерна безболезненная потеря мышечного контроля в связи с часто практикуемыми движениями (например, как у пианистов, гитаристов и т. д.).
  • Амбушюрная дистония — это особая форма расстройства двигательной активности у музыкантов, которая поражает людей часто играющих на медных и деревянных духовых инструментах. Эта форма дистонии может повлиять на мышцы рта, лица, челюсти и языка. Мышечные сокращения, которые характеризуют амбушюрную дистонию, могут происходить только тогда, когда музыкант играет или дует в мундштук инструмента.

Наследственная дистония

Развитие дистонии может быть связано со специфической генетической мутацией / локусами, связанными с подтипами. Нарушения получили официальное сокращение DYT и номер (например, DYT1). Подтипы нумеруются в порядке их идентификации в медицинской литературе. Было выявлено около 25 форм.

Созданная классификация наследственной дистонии имеет несколько проблем. Обозначения были определены без известного гена, так что у людей с одной формой дистонии в конечном итоге обнаружилась разные подтипы. Например, у больных с DYT14 в конечном итоге был определен подтип DYT5.

Другая проблема заключается в том, что некоторые расстройства, включенные в эту систему классификации, не имеют основного симптома дистонии. Вместо него определяются другие неврологические признаки, такие как миоклонус или паркинсонизм. Кроме того, многие генетически детерминированные расстройства с дистонией и наличием необходимого признака не включены в классификацию. В частности, речь идет о синдроме Леша-Нихана, болезни Вильсона, синдроме глухоты и оптической нейронопатии.

Описание наиболее известных форм наследственной дистонии

  • DYT1-связанная дистония — наследуется по аутосомно-доминантному типу. Обычно развивается в детстве или в подростковом возрасте. Тем не менее, расстройство может также развиться позже в течение жизни. Симптомы обычно локализуются в одной части тела (обычно в области руки или ноги). В конечном итоге они могут распространиться на другие части тела, вызывая сокращения и спазмы мышц, которые скручивают тело в неестественные положения. Степень тяжести может значительно варьироваться от одного человека к другому, даже среди членов одной семьи. Заболевание может привести к значительной инвалидности в детстве, в то время как в других случаях оно остается недиагностированным до зрелого возраста и проявляется только легкими симптомами.
  • Допа-чувствительная дистония (DRD) является общим термином для нескольких расстройств, при которых определяется генерализованная дистония и паркинсонизм, и часто появляется резкая реакция на лечение леводопой. Леводопа — это аминокислота, которая превращается в дофамин. Дофамин — это химическое вещество мозга, которое служит нейротрансмиттером и его недостаточно у людей с DRD. Пострадавшие могут быть неправильно диагностированы как имеющие церебральный паралич или болезнь Паркинсона. Были идентифицированы две основные формы — синдром Сегава и дефицит тирозингидроксилазы, хотя многие другие нарушения могут имитировать дистонию, связанную с допой, включая ювенильный паркинсонизм. Синдром Сегава наследуется по аутосомно-доминантному типу; Дефицит тирозингидроксилазы наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
  • DYT6-связанная дистония характеризуется поражением области черепа, шеи и гортани. Дистония имеет тенденцию ухудшаться и распространяться на другие области (генерализованная дистония). У некоторых людей первоначально наблюдается дистония, поражающая руки, а затем развиваются симптомы краниальной и шейной дистонии. Чаще всего это расстройство имеет ювенильное начало. DYT6-связанная дистония вызвана мутациями в гене THAP1 и наследуется по аутосомно-доминантному типу.
  • Дискинезия, вызванная пароксизмальной нагрузкой, также известная как DYT18, характеризуется сочетанием хореи, атетоза и дистонии, которая в первую очередь поражает чрезмерно тренированные участки тела. Чаще всего поражаются ноги. Эпизод может длиться от нескольких минут до часа и более. Возникает в основном после длительной физической активности или усиленных упражнений. В некоторых случаях возникают дополнительные признаки, включая судороги, гемолитическую анемию и мигрень. Дискинезия, вызванная пароксизмальной нагрузкой, связана с мутациями в гене SCL2A1 и наследуется по аутосомно-доминантному типу.
  • Миоклоническая дистония, более известная как DTY11 или миоклонус-дистония, характеризуется быстрыми, непроизвольными рывковыми движениями (миоклонус) с устойчивыми дистоническими положениями или без них. Миоклонус чаще всего поражает шею, туловище и плечи. Реже вовлекаются ноги. Миоклонус вызывается сокращением или расслаблением мышц и не может контролироваться пострадавшим. У больных также может развиться фокальная или сегментарная дистония (например, судорога писателя или дистония шеи). Как правило, течение болезни не ухудшается и не распространяется в другие области. Дополнительные симптомы, которые могут проявиться, включают приступы паники, беспокойство, депрессию и обсессивно-компульсивное расстройство. Первые приступы обычно определяются в детстве или подростковом возрасте. Большинство случаев миоклонус-дистонии вызваны мутациями в гене SGCE. Расстройство наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Приобретенная дистония

Приобретенная дистония может быть результатом экологического или связанного с болезнью повреждения части мозга или центральной нервной системы. Приобретенная дистония часто сопровождается другими неврологическими проявлениями, такими как паркинсонизм. Конкретные симптомы и степень тяжести этих расстройств варьируются в зависимости от основных причин, конкретных участков тела и других факторов.

Одной из форм приобретенной дистонии является поздняя дискинезия, которая охватывает формы дистонии, индуцируемые использованием определенных лекарств. Поздняя дискинезия вызывает быстрые повторяющиеся движения без устойчивых неправильных поз. Поздняя дистония, как правило, считается тяжелой формой поздней дискинезии, характеризующейся сокращением мышц, приводящим к более медленным корчащимся движениям.

Видео: Торсионная дистония

Стандартные методы лечения

В настоящее время не существует эффективных методов лечения дистонии. Чаще всего воздействие направлено на конкретные симптомы, то есть проводится симптоматическое лечение. В первую очередь снимаются мышечные спазмы, боль и дискомфорт, также прикладываются усилия для восстановления естественных поз.

Различают три основные варианта лечения:

  • Пероральные препараты.
  • Использование инъекций ботулинического токсина.
  • Хирургическое вмешательство.

Эти методы лечения могут использоваться отдельно или в комбинации. Кроме того, физическая и логопедическая терапия может стать, в определенных случаях, полезным дополнением к медицинскому лечению.

Медикаментозное лечение дистонии считается малоэффективным. Пока отсутствуют пероральные препараты, одобренные Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) для применения при дистонии. Среди таблетированных средств чаще всего используются те, которые влияют на активность нейротрансмиттеров.

Антихолинергические средства, такие как бензтропин и тригексифенидил, блокируют нейротрансмиттер ацетилохолин, а бензодиазепины, такие как клоназепам, диазепам или лоразепам, блокируют нейротрансмиттер гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК).

Эти препараты наиболее действенны у детей с генерализованной дистонией. Взрослым из-за побочных эффектов часто назначают более ограниченную дозу.

Некоторые люди, особенно те, кто страдает допа-чувствительной дистонией (DRD), отвечают на лечение при использовании очень низких доз леводопы, синтетической версии нейротрансмиттера дофамина. Леводопа повышает уровень дофамина. В других случаях с некоторыми различными формами дистонии, больные могут реагировать на лекарства, которые блокируют активность дофамина (антидопаминергические средства).

Мышечный релаксант, известный как баклофен, может помочь периодически уменьшать мышечные спазмы. В частности, может быть имплантирована баклофеновая помпа, которая подает лекарство непосредственно в область вокруг спинного мозга. Баклофен может стимулировать способность организма генерировать нейромедиатор ГАМК.

Не существует стандартного лечения быстро развивающейся дистонии-паркинсонизма (RDP), хотя лекарства леводопа / карбидопа и агонисты дофамина (препараты, которые стимулируют дофаминовые рецепторы при отсутствии дофамина) могут обеспечить легкое улучшение для некоторых больных людей.

Терапия ботулиническим токсином часто используется при определенных формах дистонии, особенно при определенных очаговых поражениях, таких как дистония шеи и дистония гортани.

Ботулинический токсин — это нейротоксин, который вводится в мышцы в очень малых дозах. После инъекции в мышцу действие ботулинического токсина направлено на прерывание нервных сообщений в мышце. В результате предотвращается высвобождение нейротрансмиттера ацетилхолина, который стимулирует мышечные сокращения и вызывает слабость этой мышцы.

Влияние ботулинического токсина на мышцы начинается примерно через 2-3 дня после инъекции. Пиковая концентрация наступает примерно через 4 недели и обеспечивает облегчение в течение примерно 3-6 месяцев. Когда действие ботулинического токсина проходит, симптомы дистонии заново развиваются. Степень эффективности ботулинического токсина зависит от каждого случая в отдельности.

Ботулинический токсин одобрен FDA для лечения дистонии шеи и блефароспазма. Он широко используется не по назначению для лечения всех форм дистонии. Ботулинический токсин производится:

Эти бренды не являются взаимозаменяемыми, и каждый должен вводиться как уникальный препарат. У FDA есть предупреждение “черного ящика” относительно использования любого из этих токсинов. Предупреждение заключается в том, что препарат, который эффективен для одних, может вызывать серьезное побочное действие у других.

Операция, как правило, показана больным с тяжелой дистонией, которым не помогает лекарственная терапия или же человек не может переносить ее побочные эффекты. Также иногда больные с тяжелой дистонией перестают реагировать на медикаментозное лечение и тогда также рекомендуется хирургическое вмешательство.

Глубокая стимуляция мозга (DBS) с имплантируемым нейростимулятором может быть показана при некоторых типах дистонии. DBS включает хирургическое размещение очень тонких электродов в определенных областях мозга, таких как бледный шар. Выводы от этих электродов затем подключаются к небольшому устройству, называемому нейростимулятором, который имплантируется хирургическим путем обычно рядом с ключицей. Эти стимуляторы посылают небольшие электрические импульсы в мозг. Они, в свою очередь, блокируют или мешают нервным сигналам, которые вызывают симптомы дистонии.

DBS стала основой хирургического лечения людей с дистонией. Более старые хирургические процедуры, такие как таламотомия или паллидотомия, редко используются для лечения дистонии. Эти процедуры включали точечное разрушение крошечной области мозга с целью прерывания нервных путей, ответственных за признаки болезни.

Избирательная периферическая денервация, при которой нервы дистонических мышц разъединяются, также может приносить пользу больным с цервикальной дистонией, особенно если не показаны другие виды терапии. Тем не менее, эта операция требует участие опытного хирурга, который тщательно обучен как в оценке состояния мышц шеи, так и в проведении хирургического вмешательства. Побочные эффекты от операции не являются редкостью, и после ее выполнения необходим длительный период реабилитации.

Заключение

Группа заболеваний под названием дистония является многообразной, как по своим признакам, так и течению. Болезнь может практически никак не проявляться, но в тяжелых случаях способна привести к инвалидности.

Общего способа лечения для всех дистоний не существует, поэтому в зависимости от выраженности симптомов, возраста больного и других показателей может использоваться медикаментозная терапия, ботулинотоксическое лечение или оперативное вмешательства.

Видео: Когда нужен невролог? — Доктор Комаровский